Les amiloïdosis són un grup de malalties molt diverses i que tenen en comú l'acumulació de material amiloide -proteïnes- en òrgans i teixits. Amb una incidència de 8 persones per cada milió d'habitants per any, l'evolució i pronòstic dels pacients venen determinats per la localització i el tipus de dipòsit. Hi ha més de 30 proteïnes diferents que poden causar amiloïdosi, o bé sistèmica o bé localitzada, però els símptomes sovint són comuns i és molt difícil diferenciar-les. Conèixer quina proteïna és la que origina el dipòsit és crucial per proporcionar un tractament adequat.
Fins ara, per determinar si un pacient tenia amiloïdosi, es realitzava una punció de greix abdominal o es practicava una biòpsia de l'òrgan afectat i es tenyia per poder identificar al microscopi si hi havia material amiloide. El problema és que per caracteritzar la proteïna responsable aquest tipus de tècnica no és útil; les alternatives que hi ha són molt cares i poc accessibles per a la majoria de les institucions.
En aquest treball, els investigadors van analitzar mostres de 745 pacients amb sospita d'amiloïdosi mitjançant microscòpia inmunoelectrònica, un tipus de microscòpia que utilitza anticossos que s'uneixen de forma específica a cada proteïna per així poder identificar-la. Van trobar que 423 dels pacients tenien amiloïdosi sistèmica i van poder establir quina proteïna formava els dipòsits en el 99,5% dels casos. El diagnòstic es va confirmar amb la resta de proves clíniques dels pacients i es va poder administrar el tractament indicat en cada cas.
L'estudi és el primer a avalar l'ús de la microscòpia inmunoelectrònica per al diagnòstic de la amiloïdosi sistèmica, ja que permet identificar la proteïna que forma els dipòsits d'una forma més assequible que altres tècniques existents i amb el mateix grau de precisió. A més, la punció de greix abdominal es consolida com a alternativa ràpida i indolora a les biòpsies dels òrgans afectats per l'algoritme diagnòstic d'aquest grup de malalties.
Referència de l'article:
A practical approach to the diagnosis of systemic amyloidoses
Fernández de Larrea C, Verga L, Morbini P, Klersy C, Lavatelli F, Foli A, Obici L, Milani P, Capello GL, Paulli M, Palladini G, Merlini G.
Blood. 2015 Apr 2;125(14):2239-44. doi: 10.1182/blood-2014-11-609883. Epub 2015 Jan 30.