Tots dos investigadors han presentat avui els resultats del treball a la seu principal del Ministerio de Ciencia e Innovación, a Madrid, al costat de la ministra Cristina Garmendia, que ha confiat que aquest treball redundi, en darrer terme, en beneficis per als pacients, a través de noves estratègies de prevenció, de millors mètodes de diagnòstic i de tractaments més eficaços.
D'acord amb dades de l'OCDE, Espanya és el segon país a nivell mundial, després dels Estats Units, que més proporció dels seus pressupostos públics dedica al finançament de les ciències biomèdiques, en relació amb el seu producte interior brut. En aquest sentit, Garmendia ha recordat a més les dades de l'INE conegudes recentment, que mostraven com Espanya va augmentar el 2010 per desè any consecutiu la seva inversió en R + D respecte al PIB i que, també el 2010, Espanya va superar per primera vegada la mitjana europea en nombre d'investigadors per habitant.
Les claus de l'estudi
"La leucèmia limfàtica crònica és la leucèmia més freqüent en els països occidentals, amb més de mil nous pacients diagnosticats cada any al nostre país", ha comentat Elías Campo. "El nostre anterior treball va proporcionar les primeres claus sobre les mutacions que provoquen la proliferació incontrolada dels limfòcits B en aquests pacients, però atès que els mecanismes que generen els tumors són molt diversos cal seqüenciar els genomes tumorals de molts pacients".
Encara que se sap que el càncer és una malaltia que es produeix per l'acumulació de danys genètics en les cèl·lules normals, fins ara la identificació d'aquests canvis era un procés molt lent i laboriós. En aquest treball, els investigadors, emprant les noves tecnologies de seqüenciació, han simplificat aquest procés al centrar-se en l’exoma, compost per les parts del genoma que contenen les regions codificants dels gens.
D'aquesta manera, es poden estudiar les posicions més rellevants seqüenciant tot just un 2% dels 3.000 milions de nucleòtids que componen un genoma complet. Les mutacions específiques del tumor es poden detectar després de comparar la seqüència de l’exoma de les cèl·lules tumorals dels pacients amb la seqüència corresponent a les cèl·lules sanes del mateix individu.
"Aquesta aproximació ens ha permès identificar les mutacions que es produeixen més freqüentment durant el desenvolupament d'aquesta leucèmia" ha afegit López-Otín. "L'anàlisi conjunt dels més de mil gens mutats en les cèl·lules tumorals dels 105 pacients estudiats ha revelat la participació de noves rutes bioquímiques que poden ser molt rellevants en la recerca d'alternatives terapèutiques per a aquesta forma de leucèmia", ha conclòs.
Campo i López-Otín han assenyalat que "d'especial interès en aquest sentit ha resultat la troballa de mutacions recurrents en el gen denominat SF3B1, implicat en la maduració dels ARN missatgers, un procés essencial en la vida de les cèl·lules".
Consorci espanyol per a l'Estudi del Genoma de la Leucèmia
El ICGC es va posar en marxa a finals de 2008 amb la participació de nou equips internacionals de recerca, entre ells, el Consorci Espanyol del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica. Fa un any, la revista Nature va publicar l'article fundacional de l'ICGC en el que es destacava la potencial rellevància dels resultats d'aquest projecte per al desenvolupament de nous mètodes de diagnòstic i teràpies contra el càncer, ja que el consorci planeja coordinar a escala global la seqüenciació i l'anàlisi de 500 genomes tumorals de cada un dels 50 càncers més freqüents.
El passat 7 de juliol, Nature també va publicar els avenços dels participants espanyols en el ICGC, basats en l'anàlisi dels quatre primers genomes complets de pacients amb leucèmia limfàtica crònica. El treball que va publicar ahir revista Nature Genetics confirma la utilitat dels mètodes més ràpids d'obtenció de dades genòmiques i representa un gran avenç cap a la culminació dels objectius del Consorci Espanyol per a l'Estudi de la Leucèmia Limfàtica Crònica.
El Consorci Espanyol per a l'Estudi del Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica està format per més d'una dotzena d'institucions, entre les quals s'inclouen l'Hospital Clínic de Barcelona; la Universitat de Barcelonael Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona; la Fundació Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge/Institut Català d’Oncologia; la Fundación de Investigación del Cáncer/Centro Investigación Cáncer de Salamanca, Banco Nacional de ADN; el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas; la Universidad de Deusto; la Universidad de Santiago de Compostela; el Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación; el Centro Nacional de Análisis Genómico i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS).
A més, López-Otín i Elías Campo han anunciat en la roda de premsa la incorporació al projecte de tres noves institucions: l'Hospital Universitario Central de Asturias, l'Hospital Clínico de València i l'Hospital Marqués de Valdecilla.