El 2011, aquest grup va identificar mutacions en el gen NFU1, essent el primer defecte genètic associat a una deficiència en la biosíntesi de l'àcid lipoic. Aquest treball (1) va obrir les portes a un nou camp d'investigació en l'àmbit de les malalties rares i, a dia d'avui, s'han identificat més de 30 pacients amb mutacions a NFU1 i s'han trobat tres nous gens (BOLA3, LIAS, IBA57) associats a la biosíntesi d'aquest àcid.
En el present treball, publicat a Human Molecular Genetics (2), s'ha identificat per primera vegada una deficiència específica en el transport de l'àcid lipoic a les seves proteïnes diana. Aquesta deficiència es deu a mutacions en el gen LIPT1. Els resultats obtinguts són de gran importància tant per al diagnòstic d’algunes malalties poc freqüents com per a comprendre millor els mecanismes moleculars implicats en el metabolisme de l'àcid lipoic, així com per al disseny futur de noves estratègies terapèutiques.
Referències dels articles: (1) Navarro-Sastre A, Tort F, Stehling O, Uzarska MA, Arranz JA, Del Toro M, Labayru MT, Landa J, Font A, Garcia-Villoria J, Merinero B, Ugarte M, Gutierrez-Solana LG, Campistol J, Garcia-Cazorla A, Vaquerizo J, Riudor E, Briones P, Elpeleg O, Ribes A, Lill R. A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins. Am J Hum Genet. 2011 Nov 11;89(5):656-67. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.10.005. Read the article
(2) Tort F, Ferrer-Cortès X, Thió M, Navarro-Sastre A, Matalonga L, Quintana E, Bujan N, Arias A, García-Villoria J, Acquaviva C, Vianey-Saban C, Artuch R, García-Cazorla A, Briones P, Ribes A. Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes. Hum Mol Genet. 2013 Nov 28. [Epub ahead of print]