El treball ha fet seqüenciació massiva del genoma i, buscant de manera no esbiaixada, més de la meitat de les mutacions en 27 individus amb agenèsia pancreàtica s'han trobat a GATA 6. Aquest gen no s'havia tingut en compte com a possible regulador del pàncrees. Ara s’ha descobert que podria ser la principal causa de la malaltia, al costat d'altres casos menys freqüents de mutacions a PDX1 i PTF1A. L'estudi també demostra la utilitat de triar pacients amb un fenotip ben definit i seqüenciar-ne tot el seu genoma per identificar les mutacions responsables.
La gran majoria de les mutacions de GATA 6 són de novo i es generen espontàniament en la persona afectada, ja que l’agenèsia pancreàtica era fins fa poc incompatible amb la vida. Són mutacions heterozigotes, de manera que aquest gen és tan important per al desenvolupament del pàncrees que amb tenir una mutació en una de les dues còpies del gen és suficient per patir la malaltia. Es tracta doncs d'una nova d’etiologia de diabetis neonatal. Si no s'havia identificat abans en experimentació animal és per les diferències genètiques entre humans i ratolins. Els animals homozigots per la mutació en GATA 6 no són compatibles amb la vida, i els ratolins heterozigots no presenten símptomes.
Un dels punts centrals d’aquest estudi és que identifica GATA 6 com un dels factors clau en el desenvolupament del pàncrees. S'està començant a estudiar la seva importància, i la seva possible utilitat en els estudis per generar cèl·lules pancreàtiques artificials.