El programari IgCaller és una eina bioinformàtica capaç de detectar les alteracions genòmiques que augmenten l'agressivitat de diferents tipus de leucèmia, com ara la leucèmia limfocítica crònica (LLC) o els limfomes. Un equip d'investigadors liderat per Elías Campo, director de l'IDIBAPS, cap del grup de Patologia Molecular a Neoplàsies Linfoides i investigador del CIBERONC, ha desenvolupat i validat l'eina, dins de la convocatòria de salut de la Fundació "la Caixa". Així mateix, el 2020, Nature Communications va publicar l'algoritme en un estudi que va signar com a primer autor Ferran Nadeu, investigador del grup de Campo.
Per tal d'avançar en la investigació de la LLC mitjançant l'ús d'anàlisi genòmica, IDIBAPS s'ha unit a SOPHiA GENETICS i a Diagnóstica Longwood per llicenciar el programari IgCaller a Iberia. SOPHiA GENETICS és una empresa de tecnologia sanitària, creadora de la Plataforma SOPHiA DDM™, capaç d'analitzar dades i generar recomanacions a partir de complexos conjunts de dades multimodals i diferents modalitats de diagnòstic; mentre que Diagnòstica Longwood és una empresa especialitzada en diagnòstic molecular.
Aquest projecte uneix els punts forts de la Plataforma DDM de SOPHiA amb el programari IgCaller dIDIBAPS i l'experiència dels equips de Diagnóstica Longwood. La nova solució integradora aplegarà les directrius per a l'estat mutacional del TP53 i els reordenaments del gen de la immunoglobulina (IG), així com el seu estat d'hipermutació somàtica. Els usuaris també es beneficiaran de la identificació d'altres biomarcadors rellevants, com ara NOTCH1, SF3B1, ATM, IGLV3-21, BTK, PLCG2, BCL2, del 13q14 i la trisomia 12.
En aquesta innovació també hi ha participat Dolors Colomer, cap de la Secció d’Hematopatologia de l’Hospital Clínic i del grup de Teràpies Experimentals en Neoplàsies Limfoides de l’IDIBAPS, així com investigadora del CIBERONC, qui ha coliderat el disseny i la validació d’aquesta nova solució. “És l’eina que estàvem esperant. Ens permet fer en un únic assaig l’anàlisi de les mutacions de TP53 i les hipermutacions somàtiques de la immunoglobulina, a més de poder identificar altres biomarcadors. Ha estat un immens plaer participar en aquest projecte i veure que és una realitat”, assenyala Colomer.
"Estem orgullosos de col·laborar amb alguns dels experts mundials més importants d'aquest camp. Aquesta associació és un gran exemple de com la combinació de tecnologies avançades, experiència i estratègies emergents pot fer avançar les possibilitats de la medicina genòmica", declara Jurgi Cambling, director general i cofundador de SOPHiA GENETICS. Cambling espera que el projecte ajudi la indústria biofarmacèutica amb eines d'aprenentatge automàtic que identifiquin millor els nous coneixements moleculars, informant de les opcions de tractament mitjançant una tecnologia més eficient.
Per part seva, Campo i Nadeu, es mostren satisfets amb l'associació. "Gràcies a la nostra col·laboració amb SOPHIA GENETICS i Diagnòstica Longwood podrem traslladar a la pràctica clínica la informació rellevant generada durant tants anys en la investigació de la LLC mitjançant un assaig senzill i robust que ajudarà en les decisions clíniques", assenyala Campo. "Ha estat una experiència increïble portar un algorisme desenvolupat en l'àmbit de la investigació a un producte comercial. Creiem que aquesta associació facilitarà l'ús del nostre desenvolupament a investigadors i unitats de diagnòstic de tot el món. Ens agradaria donar les gràcies a totes les persones que han contribuït a l'èxit d'aquest viatge", conclou Nadeu.
