La recerca, dirigida per Gustavo Egea, catedràtic del Departament de Biomedicina de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i investigador de l’IDIBAPS, i Eduard Guasch, cardiòleg de l’Hospital Clínic de Barcelona i cap de grup a l’IDIBAPS, obre la porta a la realització d'estudis en humans per confirmar els efectes positius d’aquest tipus d’exercici en els pacients amb la síndrome de Marfan.
Una hipòtesi sense evidència experimental
L’exercici físic produeix un augment de la quantitat de sang que expulsa el cor cada minut. Aquest increment del cabal cardíac impacta especialment sobre la primera estructura que hi ha a la sortida del cor: l’artèria aorta. «Fins ara es pensava que aquest impacte mecànic, juntament amb un discret augment de la pressió arterial, podria tenir efectes perjudicials sobre una aorta ja debilitada com és la dels pacients amb síndrome de Marfan i que, per tant, aquesta es dilataria més ràpidament si el pacient feia exercici físic», explica Gustavo Egea.
Per comprovar aquesta hipòtesi, els investigadors van analitzar els efectes de l’exercici físic moderat en ratolins model de la malaltia de Marfan. «En els cinc mesos que va durar l’experiment, l’artèria aorta dels ratolins amb Marfan que no feien exercici es va dilatar el doble que la dels ratolins no malalts; per contra, en els ratolins que feien exercici es va reduir la progressió d'aquesta dilatació fins a fer-la indistingible dels no malalts», explica Eduard Guasch. A més, entre els efectes beneficiosos, els investigadors també van observar que l'exercici físic moderat durant cinc mesos també va aconseguir reduir la mida del cor (hipertròfia cardíaca) respecte als ratolins que no feien exercici.
«Els nous resultats desmenteixen un concepte clínic assumit sense cap evidència experimental que ho substanciés: que tot tipus d’exercici físic augmentava el risc d'acceleració en la progressió de l'aneurisma», explica Gustavo Egea.
Repensar les recomanacions d’estil de vida
Tot i que cal interpretar amb prudència els resultats en animals abans de traslladar-los als pacients, els investigadors assenyalen que l'estudi aporta una informació experimental que no es tenia i pot fer repensar les recomanacions d'estil de vida que els metges ofereixen als pacients. «El nostre treball obre la porta a la realització d'estudis en humans, però no avalen de manera directa la recomanació no selectiva d'exercici físic en pacients amb síndrome de Marfan», explica Gustavo Egea.
A més, els investigadors puntualitzen que l’estudi només se centra en l'impacte d'un exercici moderat, que és el tipus d'exercici recomanat a la població en general i que s'ha demostrat que comporta clars beneficis cardiovasculars a qui en practica. «No hem afrontat els efectes d'un exercici més intens i de llarga durada, ni tampoc podem aplicar els nostres resultats a altres tipus d'exercici que no sigui de resistència, com per exemple exercicis de força», detalla Eduard Guasch.
La síndrome de Marfan
La síndrome de Marfan és una malaltia genètica causada per la mutació d’un gen que codifica per a la proteïna fibrilina I, un dels dos components principals de les fibres elàstiques que formen el teixit conjuntiu. Com a conseqüència d’aquesta mutació, l’assemblatge de les fibres elàstiques als teixits es fa malament, i per tant, la seva funció de distensió i relaxació es perd i els teixits es fan malbé de manera accelerada.
Tots els teixits on hi ha moltes fibres elàstiques o microfibril·les de fibrilina I se’n veuen afectats, com ara la pell, on surten estries; els pulmons, on es produeix emfisema, i el cristal·lí de l’ull, que es desplaça i causa ceguesa. De totes aquestes disfuncions, la més transcendental és l’afebliment accelerat de l’aorta ascendent, que dona lloc a l’aneurisma aòrtic i la posterior dissecció i ruptura de l’aorta.
El conjunt d’aquestes manifestacions clíniques és el que es coneix com a síndrome de Marfan, que tot i ser una malaltia minoritària té una prevalença elevada d’1/5.000 pacients i és difícil de diagnosticar.
Els malalts de Marfan són persones molt altes amb les extremitats desproporcionadament llargues. La vida mitjana dels malalts sense diagnosticar és d’uns quaranta anys, i prop del 50 % de la població que té la malaltia no està diagnosticada. A Catalunya hi pot haver a l’entorn de 1.500 persones que pateixen aquesta síndrome. El diagnòstic es fa mitjançant un estudi de les manifestacions clíniques a les quals s’assigna una puntuació. En cas de dubtes o confirmació se’n pot fer una anàlisi genètica. A dia d’avui, l’única solució terapèutica efectiva és la cirurgia. Per augmentar la vida mitjana dels malalts és crucial el diagnòstic i el seguiment regular de la progressió de l’aneurisma amb tècniques d’imatge.
Informació via: Universitat de Barcelona