COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Cerca
COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Fil de navegació
Clínic Barcelona

Les mutacions en el gen de la insulina causen diabetis neonatal permanent

Un estudi multicèntric internacional, liderat per investigadors del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Metabolismo (CIBERDEM) i la Universitat d'Exeter, ha descobert que mutacions recessives del gen de la insulina causen diabetis neonatal. Aquesta forma de diabetis, considerada una malaltia rara, afecta a 1 de cada 400-600.000 nens i condueix a la dependència de la insulina per a tota la vida. Generalment s'associa a retard en el creixement intrauterí a causa de la secreció d'insulina anormalment baixa durant la vida fetal i la seva aparició té lloc durant els primers deu dies de vida. Segons l'evolució clínica de la malaltia, es distingeixen 2 subtipus: la diabetis neonatal transitòria i la diabetis neonatal permanent, essent aquesta segona forma la més comuna.

L'estudi, publicat a la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha estat realitzat en el context del CIBERDEM. Cal destacar com primeres autores de l'estudi a la Dra. lldem Akerman (del Laboratori de Programació genòmica de les cèl·lules beta y diabetis de l'Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS), la Dra. Intza Garin (Grup investigador d'Endocrinologia i Diabetis, Hospital de Cruces, Barakaldo), i la Dra. Emma L. Edghill (Universitat d'Exeter, Regne Unit). Ha estat coordinat per la Dra. Guiomar Perez de Nanclares, el Dr. Jorge Ferrer, i el Dr. Andrew Hattersley. El treball ha estat finançat per la Unió Europea, el Wellcome Trust, el CIBERDEM i el Departament d'Educació del Govern Basc, entre d'altres.

Investigacions prèvies ja havien demostrat que certes mutacions genètiques alteraven la manera com la insulina es plegava durant la seva síntesi, fet que conduïa a la destrucció de les cèl·lules beta en els illots pancreàtics. Els resultats publicats al PNAS identifiquen per primera vegada mutacions recessives en el gen de la insulina que alteren la seva producció, i d'aquesta manera condueixen a diabetis neonatal. Les mutacions causen una síntesi reduïda d'aquesta hormona a través d'una àmplia varietat de mecanismes. Un aspecte important de la troballa és que ha desvetllat com certes seqüències d'ADN del gen de la insulina són fonamentals per a què sintetitzi correctament aquesta hormona.

Els investigadors van realitzar el seguiment d'una cohort internacional de 117 pacients sense cap tipus de parentiu amb una diabetis diagnosticada abans dels 6 mesos i sense etiologia genètica coneguda. Els pacients van ser referits als laboratoris d'Exeter (Regne Unit) i Barakaldo (Bilbao).

Malgrat els avenços en la seva investigació, l'etiologia de la malaltia segueix sent desconeguda en un 30% de pacients amb diabetis neonatal permanent, fet que suggereix que encara queden moltes causes genètiques per descobrir. Aquestes noves mutacions representen un mecanisme patogènic únic per a la diabetis humana, poden oferir noves perspectives sobre la regulació de la biosíntesis de la insulina i permeten obrir noves línies d'investigació d'aquesta malaltia.