Es preveu que la tecnologia NGS reemplaçarà en uns anys a moltes altres tecnologies de screening massiu. Les seves possibilitats són extraordinàries en seqüenciació genòmica i en la futura medicina personalitzada. La Unitat d’Ultraseqüenciació l'IDIBAPS compta amb un equip de NGS (Illumina GAIIx), finançat pel CIBERdem dins d'un acord de col·laboració entre l'IDIBAPS i el CIBERdem. Allà es duran a terme les lectures i un primer nivell d'anàlisi de control de qualitat de les mateixes. Posteriorment, les dades (arxius "fastq") han de ser alineats amb els genomes de referència.
La Plataforma de Bioinformàtica ofereix suport en aquesta segona etapa, proveint diferents programes i espai físic en servidors propis als investigadors que així ho requereixin. Es realitzarà el mapatge en els genomes de referència, els controls de qualitat dels alineaments obtinguts i es durà a terme la identificació, quantificació dels transcrits i isoformes, i la normalització de les dades. Finalment, s'analitzarà l'expressió diferencial en RNA-seq. Si bé aquestes anàlisis estadístiques són diferents a les utilitzades en microarrays d'expressió, tenen les mateixes bases conceptuals i reptes similars. Per això la Plataforma de Bioinformàtica de l'IDIBAPS, amb una vasta experiència en l'anàlisi de microarrays, es troba en una situació privilegiada per adaptar-se a les noves tecnologies.
El Curs en anàlisi de RNA-seq i Xip-seq es va dissenyar a mida juntament amb l'equip del Dr. Joaquín Dopazo, un referent en aquest camp del Centre d'Investigació Príncep Felip (CIPF) de València. Els assistents van aprendre a realitzar càlculs amb diferents eines Open Source que treballen sobre el sistema operatiu Linux. Per a molts investigadors no és habitual treballar en Linux, i per això també en els dies previs es va celebrar una introducció al seu ús a càrrec de Joan Protasi de la Plataforma de Bioinformàtica. L'experiència va ser bona i podrien celebrar-se noves iniciatives d'aquest tipus en el futur, per donar suport als cada vegada més nombrosos equips d'investigació que requereixen de la tecnologia NGS.