Segons dades de l'Organització Mundial de la Salut (OMS), hi ha prop de 18 milions de persones a tot el món amb la malaltia d'Alzheimer. I la tendència és que aquesta xifra sigui, el 2025, de gairebé 34 milions. Si bé en els darrers anys s'ha produït un important avenç en el diagnòstic de la malaltia gràcies a la introducció de biomarcadors, el diagnòstic clínic de l'Alzheimer és encara un repte donada la manca de proves que confirmin o excloguin la malaltia definitivament en vida. El diagnòstic definitiu de la malaltia requereix l'estudi patològic, que sol venir després de la mort del pacient per l'examen del seu cervell.
Recentment investigadors van avaluar 40 casos del Banc de Teixits Neurològics de l'Hospital Clínic de Barcelona-Universitat de Barcelona CCiT-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS), aquests cervells van mostrar en l'estudi postmortem que tenien la malaltia d'Alzheimer, i havien iniciat els símptomes en una edat primerenca (abans dels 60 anys). Es va avaluar els primers símptomes que va manifestar el pacient i l'edat en què van començar, el diagnòstic que va rebre, els antecedents familiars i el retard diagnòstic. Així mateix, es va estudiar el genotip APOE, el factor de risc genètic més conegut per al desenvolupament de la malaltia d'Alzheimer. Un dels resultats més rellevants va ser que més de la meitat de les persones estudiades que van començar la malaltia d'Alzheimer amb símptomes atípics (no presentaven problemes de memòria com a primera manifestació clínica) van ser inicialment mal diagnosticats. Les dades també indiquen, de mitjana, que aquestes persones havien estat vivint amb la malaltia d'Alzheimer durant 11 anys, amb un retard de tres anys en el diagnòstic.
Un terç de les persones amb malaltia d'Alzheimer d'inici primerenc va mostrar símptomes inicials atípics, és a dir, no va iniciar la malaltia amb problemes de memòria. Aquests símptomes van ser les alteracions conductuals, de llenguatge, visuals i trastorns pràxics. L'absència de problemes de memòria contribueix a un mal diagnòstic del pacient. "Les persones que desenvolupen una malaltia d'Alzheimer d'aparició primerenca sovint experimenten aquests símptomes atípics, el que dificulta el diagnòstic, especialment en fases inicials", va dir l'autor de l'estudi Albert Lladó.
El 53% de les persones amb símptomes atípics i sense problemes de memòria, van ser inicialment diagnosticats incorrectament, en comparació amb només un 4% dels que tenien problemes de memòria. Ells van ser diagnosticats principalment amb altres tipus de demència com la degeneració lobar frontotemporal, la degeneració corticobasal o la hidrocefàlia normotensiva. De les persones amb símptomes atípics inicials, el 47% encara estava mal diagnosticat en el moment de la seva mort. "L'Alzheimer és la causa més freqüent de demència degenerativa en menors de 65 anys. Es necessita més investigació per conèixer millor la malaltia, el que ens permetrà un millor diagnòstic i un millor tractament. Tot això amb l'objectiu de millorar la qualitat de vida d'aquests pacients i els seus familiars", conclou. Els investigadors també van informar que l'APOE ?4 es va trobar en el 41 per cent de les persones en l'estudi i fou més de tres vegades més comú en persones amb antecedents familiars de malaltia d'Alzheimer.
La malaltia d'Alzheimer
La Malaltia d'Alzheimer és la demència neurodegenerativa més freqüent en els països desenvolupats, i es caracteritza per un deteriorament cognitiu d'inici insidiós i progressiu d'aparició en l'edat adulta. Els símptomes que manifesta el pacient estan causats per una degeneració progressiva de les neurones i de la seva xarxa de connexions (sinapsis) en determinades regions cerebrals, a causa de dipòsits de beta-amiloide (plaques senils) i proteïna tau (cabdells neurofibril).
El Banc de Teixits Neurològics i les donacions
El Banc de Teixits Neurològics de l'Hospital Clínic de Barcelona-Universitat de Barcelona-CCiT-IDIBAPS, des de fa ja 20 anys, rep, processa, diagnostica i conserva en condicions òptimes el teixit cerebral de donants després de la defunció, i representa una plataforma essencial per donar suport a la recerca biomèdica de les malalties neurològiques. Un equip de professionals, com neuròlegs, neuropatòlegs, biòlegs i tècnics de laboratori treballen per conèixer el diagnòstic definitiu de la malaltia del donant amb l'objectiu d'interpretar aquesta informació i aprofundir el coneixement de malalties neurològiques, com ara Alzheimer, Parkinson, Creutzfeldt-Jakob, degeneracions lobars frontotemporals i Huntington. El coneixement de les causes d'aquestes malalties ajuda a reconèixer-les precoçment en vida d'aquells que les pateixen, a més de permetre l'obtenció de millors tractaments futurs.
La donació de cervells és important perquè a més del diagnòstic definitiu proveeix material en condicions òptimes perquè els investigadors tinguin la possibilitat d'analitzar més mostres i per tant, realitzar més estudis com aquest de l'Alzheimer i així contribuir a l'avanç de la medicina.