La Hipercolesterolèmia Familiar (HF) és un trastorn genètic present des del naixement i que afecta unes 120.000 persones a tot Espanya i unes 30.000 a Catalunya. Atès que les persones amb aquesta alteració tenen un risc de al voltant del 50% de desenvolupar una malaltia cardiovascular precoç (manifesta abans dels 50 anys), el diagnòstic de l'HF s'imposa com a essencial i punt clau per a la salut del pacient.
L'estudi cohort SAFEHEART, que en l'actualitat involucra més de 4.100 persones, realitza un seguiment continu a pacients amb HF des de fa més de 10 anys i compta amb la participació de prop de 30 hospitals del Sistema Nacional de Salut. L'objectiu d'aquest estudi és aprofundir en el coneixement d'aquest problema hereditari per poder proporcionar als qui ho pateixen més i millors solucions per a la seva salut.
En l'estudi publicat al JACC els pacients amb una malaltia genètica provada d'HF heterozigota van ser seguits durant 5 anys. El 72% es trobaven sota el tractament màxim tolerat i aconseguien reduir el colesterol LDL en almenys un 50%. L'objectiu d'aconseguir un nivell de colesterol LDL de menys de 100 mg/dl només es va aconseguir en 247 pacients (11%). D’altra banda, dels 277 pacients que presentaven en l'inici del seguiment una malaltia cardiovascular prèvia, només 13 (5%) van assolir una concentració de colesterol LDL de 70 mg/dL. Aquests resultats mostren la dificultat en el control dels paràmetres lipídics en pacients amb HF.
Els resultats de l'informe mostren que, encara que en els darrers anys el tractament de la HF ha millorat, encara queda molt camí per recórrer. També es corrobora que el maneig que es fa al nostre país als pacients amb HF en les consultes d'Atenció Primària és similar al que es fa en Atenció Especialitzada.
Els autors de l’estudi assenyalen que, "tot i que sabem que és difícil assolir nivells òptims de colesterol LDL recomanats amb el tractament convencional, els nous fàrmacs hipolipemiants com els inhibidors de l'enzim convertasa de proteïnes subtilisina / kexina 9 (PCSK9) han revolucionat el tractament del colesterol".
Aquest estudi ha posat de manifest que a la HF, tot i rebre un tractament adequat, la majoria dels pacients no aconsegueixen controlar els seus nivells de colesterol fins considerar-los adequats. "Aquests resultats suggereixen que, tot i que encara tenim capacitat de millora amb el tractament convencional, les dades de l'estudi ens poden ajudar a definir millor quines persones necessitaran els nous fàrmacs per reduir el colesterol i així poder oferir-los el tractament més adequat", explica el Dr. Zambón.
Referència de l’article:
Perez de Isla L, Alonso R, Watts GF, Mata N, Saltijeral Cerezo A, Muñiz O, Fuentes F, Diaz-Diaz JL, de Andrés R, Zambón D, Rubio-Marin P, Barba-Romero MA, Saenz P, Sanchez Muñoz-Torrero JF, Martinez-Faedo C, Miramontes-Gonzalez JP, Badimón L, Mata P; SAFEHEART Investigators.
J Am Coll Cardiol. 2016 Mar 22;67(11):1278-85. doi: 10.1016/j.jacc.2016.01.008.