La síndrome de Lynch, o càncer de còlon hereditari no polipòsic, explica entre l’1 i el 3 % del total de càncers de còlon i recte. En aquesta síndrome, el càncer es presenta en persones més joves del que és habitual i, per tant, un diagnòstic precoç és especialment important. Per cada cas de síndrome de Lynch detectat es poden identificar de mitjana dos o tres casos asimptomàtics en la família, els quals entrarien en un programa de seguiment que és més exhaustiu que el que s’utilitza en la població general. Al voltant del 80 % dels portadors de les mutacions desenvoluparan un càncer de còlon o recte, i la gran majoria ho faran abans dels setanta anys. A Espanya, es detecten uns 30.000 nous casos de càncer de còlon i recte a l’any. Fins a 900 d’aquests casos podrien ser deguts a la síndrome de Lynch.
L’estudi, publicat al JAMA en un article signat conjuntament amb el Dr. Francesc Balaguer, ha comparat l’efectivitat de les dues estratègies clíniques de referència que s’utilitzen en el càncer de còlon, conegudes com a criteris revisats de Bethesda i recomanacions de Jerusalem, amb l’aplicació en tots els pacients amb càncer de còlon i recte d’una prova en el si del tumor (immunohistoquímica o inestabilitat de microsatèl·lits) que permet identificar els pacients portadors de les mutacions relacionades amb la síndrome de Lynch.
Aquesta prova es va fer amb la mostra més gran emprada mai per a l’estudi d’aquesta síndrome, ja que es van ajuntar més de 10.000 casos en el context d’un consorci internacional coordinat pel Dr. Antoni Castells, director de l’Institut de Malalties Digestives i Metabòliques de l’Hospital Clínic (ICMDM) i investigador principal de l’estudi. Els actuals criteris revisats de Bethesda, que daten del 2004, no van servir per detectar el 12 % dels casos de síndrome Lynch. La recomanació de Jerusalem, consistent a fer les proves en el si del tumor a pacients menors de setanta anys, va ser insuficient en el 15 % dels casos. Tal com se sospitava, només la realització d’una prova al tumor en tots els casos de càncer de còlon i recte va permetre assolir una sensibilitat del 100 % per detectar els pacients portadors de les mutacions relacionades amb la síndrome de Lynch.
La Dra. Moreira actualment està fent un estada postdoctoral a la Universitat de Pennsilvània, a Filadèlfia (Estats Units). Està ampliant el seu àmbit de recerca a l’estudi del càncer d’estómac i pàncrees hereditari.
Informació via: UB
Referència de l’article:
Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer
Leticia Moreira, MD; Francesc Balaguer, MD, PhD; Noralane Lindor, MD; Albert de la Chapelle, MD, PhD; Heather Hampel, MS; Lauri A. Aaltonen, MD, PhD; John L. Hopper, PhD; Loic Le Marchand, MD, PhD; Steven Gallinger, MD; Polly A. Newcomb, PhD, MPH; Robert Haile, PhD; Stephen N. Thibodeau, PhD; Shanaka Gunawardena, PhD; Mark A. Jenkins, PhD; Daniel D. Buchanan, PhD; John D. Potter, MD, PhD; John A. Baron, MD; Dennis J. Ahnen, MD; Victor Moreno, MD, PhD; Montserrat Andreu, MD, PhD; Maurizio Ponz de Leon, MD; Anil K. Rustgi, MD, PhD; Antoni Castells, MD, PhD ; for the EPICOLON Consortium
JAMA. 2012;308(15):1555-1565. doi:10.1001/jama.2012.13088.