Aquest estudi, en què han participat l’Hospital Clínic de Barcelona, el VHIR i 13 hospitals comarcals de Catalunya, ha descrit per primera vegada la incidència i altres dades epidemiològiques de la MCF i altres hemoglobinopaties a Catalunya. A més, ha demostrat l'impacte positiu del cribratge neonatal en la evolució dels infants amb MCF, també coneguda com a drepanocitosi. Els resultats, publicats a International Journal of Neonatal Screening, mostren una clara reducció en el nombre de complicacions, hospitalitzacions i transfusions en aquests pacients, gràcies a la detecció precoç i a la ràpida implementació de tractaments preventius.
La MCF és una malaltia genètica hereditària que afecta els glòbuls vermells de la sang. Aquesta condició es caracteritza per la producció d'hemoglobina anormal, provocant que els glòbuls vermells adoptin una forma de mitja lluna o falç. Els glòbuls deformats són més fràgils i es trenquen fàcilment, provocant anèmia crònica, inflamació, obstruccions dels vasos sanguinis petits, causant dolor i dany als òrgans. Els símptomes inclouen dolor intens, anèmia, major susceptibilitat a infeccions, i retard en el creixement en nens.
Des del 2015, Catalunya va incorporar la MCF al Programa de Cribratge Neonatal (PCN), i fins al 2022 s’han cribrat més de 500.000 nadons. Aquest estudi retrospectiu, que inclou la col·laboració dels hospitals coordinadors (Hospital Clínic i Hospital Vall d’Hebron) i altres centres que tracten aquest tipus de pacient, ha analitzat els efectes del cribratge en 100 nounats diagnosticats precoçment i comparat els resultats amb 95 infants que no van ser cribrats. Els infants diagnosticats a través del programa van iniciar precoçment els tractaments de profilaxi amb penicil·lina i hidroxiurea, reduint complicacions com les crisis vasooclusives i les infeccions greus.
L’investigador principal de l’estudi, el Dr. José Manuel González de Aledo, facultatiu a la Secció d’Errors Congènits del Metabolime-IBC a l’Hospital Clínic de Barcelona, i responsable del cribratge neonatal de MCF al (PCN) de Catalunya, ressalta la importància d’aquest estudi per conèixer la incidència real de la MCF y d’altres hemoglobinopaties a la nostra població, fins ara desconeguda. A més, destaca la importància de la introducció del cribratge neonatal de MCF com un programa de Salut Pública, que ens ha permet desenvolupar mesures per reduir la ocurrència de complicacions clíniques i donar suport a les famílies amb nens i nenes afectes. Per últim, posa en relleu la estreta col·laboració entre el laboratori de Cribratge Neonatal a l’Hospital Clínic de Barcelona, la Unitat de Expertesa Clínica a l’Hospital Vall d’Hebron i la Agència de Salut Pública de Catalunya (ASPCAT), que ha permet a aquest PCN créixer i evolucionar en benefici dels nadons des de l’any 2015.
El Dr. Pablo Velasco, Metge d’Oncologia i Hematologia Pediàtrica de l’Hospital Infantil i Hospital de la Dona del Vall d’Hebron, Investigador predoctoral del grup de recerca de Càncer i malalties hematològiques infantils del VHIR i coordinador del grup de treball de hematologia pediàtrica de la Societat Catalana de Pediatria, des de on se ha coordinat la participació dels centres catalans encarregats del seguiment d’aquests pacients, destaca que "l'article demostra com la implementació del cribratge neonatal influeix en els nens ambMCF, portant-los a menys complicacions, ingressos i transfusions."
A més, Velasco explica que "les dades presentades justifiquen el cribratge en països on encara no s'ha implementat, ja que redueixen la morbiditat dels pacients i, per tant, probablement el cost del maneig de la malaltia." Així doncs, la implicació d’aquests resultats va més enllà de Catalunya, perquè en regions com l’Àfrica, on es concentra el 75% dels malalts de MCF i la mortalitat infantil per aquesta malaltia és alarmantment elevada (entre el 50% i el 90% abans dels cinc anys), la implementació d'un cribratge similar podria salvar milers de vides.
Aquest estudi és un pas endavant en la investigació i la lluita contra la MCF, i reforça la importància de la detecció precoç per millorar la salut i la supervivència dels infants afectats.
Referència de l'estudi:
González de Aledo-Castillo JM, Argudo-Ramírez A, Beneitez-Pastor D, Collado-Gimbert A, Almazán Castro F, Roig-Bosch S, Andrés-Masó A, Ruiz-Llobet A, Pedrals-Portabella G, Medina-Santamaria D, et al. Newborn Screening for Sickle Cell Disease in Catalonia between 2015 and 2022—Epidemiology and Impact on Clinical Events. International Journal of Neonatal Screening. 2024; 10(4):69. https://doi.org/10.3390/ijns10040069
