En aquesta mateixa edició la Dra. Pura Muñoz-Cánoves, catedràtica de Biologia Cel·lular de la Universitat Pompeu Fabra (DCEXS/UPF), professora ICREA i investigadora al Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha estat guardonada amb el Premi d'Investigació Biomèdica Preclínica pels seus treballs pioners en el camp de la regeneració tissular.
Les sinaptopaties autoimmunes són malalties produïdes per un mal funcionament de les sinapsis, que són les zones de comunicació entre neurones mitjançant neurotransmissors. Totes aquestes malalties tenen manifestacions neurològiques (pèrdua de memòria, confusió, coma, moviments anormals, crisis epilèptiques, paràlisi, etc.) i algunes poden semblar un quadre psiquiàtric pur. Solen afectar adults joves i nens i les seves conseqüències poden ser fatals. Els treballs del Dr. Josep Dalmau han suposat una autèntica revolució en el coneixement d'aquestes malalties que, en la majoria dels casos, ha propiciat la seva curació o la millora del seu pronòstic. El Dr. Dalmau ha descrit més d'una desena d'elles i ha desenvolupat proves diagnòstiques i guies clíniques que s'utilitzen a tot el món.
El coneixement de les causes d'aquestes malalties varia per a cadascuna d'elles. En algunes l'origen és un tumor les cèl·lules expressen proteïnes que normalment només s'expressen en les neurones. "Aleshores, la presència d'aquestes proteïnes en un teixit anòmal, com és el tumor, inicia una resposta immunològica dirigida no només contra el tumor sinó contra les cèl·lules del cervell que expressen la mateixa proteïna. Això es tradueix en una inflamació i un atac immunològic contra el cervell", assegura.
En altres casos el desencadenant de la malaltia autoimmune és una infecció vírica del sistema nerviós. "Durant la infecció es produeix un alliberament de proteïnes neuronals que s'exposen al sistema immunològic generant la resposta autoimmune. Hi ha la possibilitat que el mateix virus tingui proteïnes que s'assemblin a les del sistema nerviós confonent al sistema immunològic i iniciant una resposta autoimmune no només contra el virus sinó també contra el cervell", afegeix.
Des del punt de vista clínic, el descobriment i la descripció d'aquestes malalties té grans implicacions. Fins que les investigacions del professor Dalmau van veure la llum, la majoria d'elles eren d'origen desconegut i, per tant, no es diagnosticaven ni reconeixien com a malalties específiques. "Els símptomes s'atribuïen a processos infecciosos o causes desconegudes -explica el Dr. Dalmau-- En molts pacients ni tan sols se sospitava que poguessin tenir un procés autoimmune i, per tant, no es tractaven ni empíricament amb immunoteràpia. Les conseqüències d'això són importants si es té en compte que es tracta de malalties greus que poden causar la mort, però que moltes són curables amb immunoteràpia". A més, segons assegura aquest expert, la descripció d'aquestes patologies també ha tingut implicacions a nivell més bàsic, ja que ha millorat "el coneixement molecular de com funciona el cervell, en particular en funcions relacionades amb la memòria i la conducta".
El Dr. Dalmau i el seu equip continuaran buscant noves troballes sobre aquestes malalties. Per a això, tal com avança, s'està treballant en tres direccions. La primera d'elles consisteix a seguir identificant noves malalties neurològiques per facilitar el seu diagnòstic i tractament. La segona se centra en les malalties ja conegudes, "amb l'ajuda de pacients i familiars i un equip molt ampli de clínics de diverses especialitats, s'estan realitzant estudis per conèixer-les millor i millorar les formes de tractament ja sigui amb immunoteràpia o amb altres procediments".
La tercera línia es desenvolupa en l'àmbit de la investigació bàsica, on s'han establert diverses subcategories d'investigacions utilitzant sistemes de cultius de neurones i examinant com els anticossos dels pacients alteren la seva funció; utilitzant models animals de les malalties per també millorar el coneixement dels seus mecanismes moleculars i tractaments que estan en desenvolupament; i finalment, per estudiar com es formen i perden les nostres memòries. "Per a aquest tercer objectiu, els estudis es realitzen en col·laboració amb altres investigadors de la nostra institució que inclouen físics i neurocientífics especialitzats en els processos de memòria i conducta", aclareix Josep Dalmau.
Un dels referents en recerca neurològica
El Dr. Josep Dalmau és un dels neuròlegs més influents al món en les especialitats de neuroimmunologia i neuro-oncologia. Es va formar a la Universitat Autònoma de Barcelona i posteriorment al Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (Universitat Cornell, New York) on va arribar a dirigir el programa Fellowship en Neuro-oncologia. Després d'una breu estada a la Universitat d'Arkansas, es va incorporar a la Universitat de Pennsilvània, on va descobrir l'encefalitis intervinguda per anticossos contra el receptor de glutamat NMDA (encefalitis anti-NMDAR). Aquest descobriment és una fita en la neuro-immunologia clínica i les neurociències, doncs va demostrar per primera vegada com un anticòs contra un receptor sinàptic pot causar psicosi i alteracions de la memòria i conducta, així com moviments anormals, epilèpsia o coma.
En els últims 10 anys, el Dr. Dalmau ha descobert unes altres 10 malalties que han donat origen al concepte de "sinaptopatías autoimmunes", actualment incloses en capítols que ell ha escrit per als textos més prestigiosos de Medicina (Harrison), Neurologia (Daroff) , Pediatria (Nelson) i Oncologia (Abeloff). Per a cada malaltia ha descrit el quadre clínic, test diagnòstic, tractament, i mecanisme. Aquestes investigacions han revolucionat la neurologia, psiquiatria, i neurociències com acrediten les seves múltiples premis i reconeixements.
El 2010, l'Associació Americana de Neurologia (ANA) li va atorgar el Premi Jacoby que es concedeix cada 3 anys a un investigador que a criteri de ANA ha "fet treball experimental meritori en un tema de neurologia o psiquiatria, canviant paradigmes en aquestes disciplines" . El 2010 l'Associació de Neuròlegs Britànics li va donar un reconeixement similar ( "Editors of Brain Lecture"). Des 2015 "Clarivate Analytics" l'ha inclòs cada any a la llista d'investigadors en Neurociències i Conducta més citats a nivell mundial. El 2015 va ser elegit membre internacional de l'Acadèmia Nacional de Medicina Americana, un dels més alts honors per a metges i investigadors.