El Dr. Daniel Zambón, coordinador de la Unitat de Lípids de l'Hospital Clínic de Barcelona i responsable de la Jornada, destaca la importància del metge de capçalera en el diagnòstic i la detecció de la malaltia, ja que "ajuda a controlar la medicació i els hàbits saludables de vida, com l'hàbit tabàquic i la dieta ". Actualment, el 50% dels pacients són detectats en l'atenció primària.
Què és la Hipercolesterolèmia Familiar?
La hipercolesterolèmia familiar (HF) és una malaltia de les anomenades 'silents' (silenciosa), que afecta unes 100.000 persones a Espanya-encara que un 80% d'elles no estan diagnosticades-, el signe principal és un augment en les concentracions plasmàtiques de colesterol, principalment del colesterol transportat per les lipoproteïnes de baixa densitat (LDL) o el comunament conegut com "colesterol dolent". La HF és una malaltia hereditària que s'expressa des del naixement, encara que els símptomes solen aparèixer de forma tardana, quan la malaltia ja està avançada i provoca un infart de miocardi o una malaltia coronària a edats molt primerenques. D'aquí la importància del diagnòstic precoç amb campanyes que ajudin a identificar nous casos de HF en una mateixa família.
El defecte principal es produeix per una mutació en el gen que codifica el receptor de les LDL, que es troba en el cromosoma 19. Aquests receptors a nivell hepàtic, són els encarregats d'eliminar el colesterol de la sang. La persona afecta de HF, té el 50% de probabilitats de transmetre el gen anormal als seus descendents, fills i filles, i un 50% de traspassar la informació genètica correcta. Per tant, aproximadament la meitat dels membres d'una família patirà també de HF. Si un nen o adult, fill d'un pacient amb HF, té nivells normals de colesterol, no s'ha de preocupar ja que ha heretat el gen normal, i no desenvoluparà la malaltia ni la transmetrà a la seva descendència. No obstant això, poden existir fins a un 8% de persones portadores d'una mutació amb nivells normals de colesterol, especialment en l'edat jove. En aquest cas poden transmetre el gen defectuós a la seva descendència. Per això, és molt important el diagnòstic genètic.
La HF és un trastorn molt freqüent: s'estima que una de cada 400 persones en la població general presenta HF. A Catalunya la pateixen entre 15 mil i 18 mil persones, encara que tan sols 3.000 estan diagnosticades. La importància del diagnòstic precoç de la HF rau en el risc de patir una malaltia cardiovascular i de mort associada a aquestes malalties. De fet, més del 50% de les persones que pateixen HF manifesten una malaltia cardiovascular abans dels 55 anys d'edat. A més, alguns estudis amb angiografia coronària han demostrat que l'aterosclerosi coronària pot aparèixer a partir dels 17 anys d'edat en els homes, i dels 25 anys en les dones que presenten la malaltia.
La Fundació de Hipercolesterolèmia Familiar
La Fundació de Hipercolesterolèmia Famliar és una entitat sense ànim de lucre que té la seu a Madrid i està integrada per pacients afectats de Hipercolesterolèmia Familiar (HF) i per professionals sanitaris. Tieme com a objectiu principal detectar, tractar i ajudar els membres de les famílies amb HF, heretada o de base genètica, per tal de prevenir la malaltia cardiovascular prematura. És la impulsora de l'estudi "Safeheart", un estudi prospectiu a llarg termini, obert i multicèntric, de seguiment d'una cohort de persones amb diagnòstic genètic de hipercolesterolèmia familiar (HF), que es realitza en 25 clíniques de lípids d'Espanya. Aquest projecte va començar l'any 2004 gràcies al finançament aportat per la Fundació, per l'Institut de Salut Carles III (ISCIII) i pel Centre Nacional d'Investigació Cardiovascular (CNIC).