En aquest estudi multidisciplinar van participar tres centres espanyols: l'Hospital Clínic de Barcelona, l'Hospital General Universitari Gregorio Marañón de Madrid i l'Hospital Universitari i Politècnic la Fe de València. En concret el Clínic ha aportat mostres d'uns 120 pacients, d'un total de 562 estudiats a tot Europa, sent el tercer centre europeu que més ha contribuït en aquest aspecte, després del hospital francès de Montpeller i el de Leiden, d'Holanda. De tots aquests subjectes, cap pacient narcolèptic tenia l'haplotip descrit.
La narcolèpsia està causada per la destrucció d'un grup de neurones que produeixen el neurotransmissor hipocretina, la funció és mantenir l'estat de vigília. L'anàlisi del líquid cefaloraquidi, extret mitjançant una punció lumbar, permet conèixer els nivells d'aquest neurotransmissor. L'Hospital Clínic de Barcelona és l'únic centre espanyol que realitza la prova. L'estudi publicat a Nature Genetics contribueix a la identificació de factors de susceptibilitat genètica en la narcolèpsia, i reforcen la idea que és una malaltia autoimmunitària. Els resultats de l'estudi tenen aplicació en el diagnòstic de la malaltia.
La narcolèpsia és un trastorn del son, i qui la pateix atacs sobtats, excessius i irresistibles de somnolència durant el dia, i son interromput a la nit. A més, pot provocar al·lucinacions i cataplexia. S'estima que hi ha uns 25.000 casos a Espanya, dels quals uns 3.500 estan localitzats a Catalunya, encara que no es tracta de xifres exactes, ja que els símptomes de la malaltia són habitualment atribuïts a altres causes i per això és difícil de diagnosticar. La majoria es detecten després de 6 a 10 anys de mostrar símptomes. Encara que no existeix cura per la malaltia, sí que hi ha tractaments farmacològics eficaços per controlar-la.