Un bon exemple de la tasca desenvolupada en aquest entorn és el Grup de treball en malalties minoritàries de l’adult de l’Hospital Clínic de Barcelona, que treballa estretament amb l’Hospital Sant Joan de Déu. Bona part dels seus membres són també investigadors de l’IDIBAPS que treballen en àmbits com les malalties metabòliques congènites o les immunodeficiències. Al Clínic hi ha més de 40 unitats formades per professionals especialitzats en alguna malaltia minoritària de l’adult.
Recentment s’ha ampliat el cribratge neonatal a tots els nens que neixin a Catalunya, que ha passat de 3 a 22 malalties minoritàries. Aquest cribratge es porta a terme a la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme de l’Hospital Clínic i els seguiment dels casos positius es faran a l’Hospital Sant Joan de Déu i a l’Hospital Materno-Infantil Vall d’Hebrón. Entre d’altres, també es coordina el desplegament d’una prova pilot de cribratge de l’anèmia falciforme, amb el suport de la Generalitat de Catalunya i la Marató de TV3.
Pel que fa a la recerca, alguns projectes que es desenvolupen a IDIBAPS se centren en patologies com la Miopatia per cossos d’inclusió, la malaltia de Pompe, el creixement intrauterí restringit o el Parkinson idiopàtic i familiar. A més de les línies de recerca específiques d’equips tan diversos com el de Recerca muscular i funció mitocondrial , Malalties Metabòliques Hereditàries, Genètica o Medicina Fetal i Perinatal, investigadors de l’IDIBAPS coordinen la xarxa de centres ENERCA, que des de fa 10 anys ajunta els principals especialistes d’Europa en anèmies rares.
Aquests dies es multipliquen els actes relacionats amb aquest tipus de malalties. Els investigadors de l’IDIBAPS i l’Hospital Clínic estan molt implicats en esdeveniments com el que celebra el CIBER de malalties rares (CIBERer) a El Escorial o una Jornada al Centre de Cultura Contemporània de Barcelona (CCCB) impulsada per la Fundació Doctor Robert de la Universitat Autònoma de Barcelona. Finalment, el Grup de treball en malalties minoritàries de l’adult prepara la seva pròpia 3a Jornada Científica pel 31 de maig i d’altres professionals participen en l’organització del Congrés mundial de malalties metabòliques hereditàries al Setembre 2013, que inclouen nombroses malalties poc freqüents.