Els autors han analitzat el genoma de les cèl·lules tumorals a l'inici de la malaltia i al cap de diversos anys després del tractament quan es produeix la recaiguda. D'aquesta manera, s'ha pogut valorar les modificacions en el genoma relacionades amb l'evolució de la malaltia. Les anàlisis han permès descobrir diversos gens implicats en la progressió d'aquests limfomes i en la generació de mecanismes de resistència a la quimioteràpia. A més, s'ha definit un grup de pacients amb una evolució molt ràpida de la malaltia que presenten mutacions en els gens NOTCH1 i NOTCH2. Aquestes mutacions poden ser dianes terapèutiques perquè ja existeixen fàrmacs que bloquegen la seva activitat i podrien ser útils en els casos més complicats de limfoma de cèl·lules del mantell. També s'ha identificat un grup de pacients amb un petit nombre de mutacions al tumor en els quals la malaltia evoluciona molt lentament. D'aquesta manera, el coneixement del genoma d'aquests limfomes pot orientar la selecció de tractaments més adequats per a cada pacient.
El present treball s'ha dut a terme gràcies al finançament de l'Association for International Cancer Research (Regne Unit), la Lymphoma Research Foundation (EUA) i l'Instituto de Salud Carlos III (Espanya), i il·lustra com les noves tecnologies de seqüenciació de genomes estan revolucionant l'estudi i el coneixement de diferents tipus de càncer. Així, durant els darrers tres anys el Consorci per a l'Estudi Genòmic de la Leucèmia Limfàtica Crònica, del qual també formen part aquests investigadors, ha seqüenciat el genoma de centenars de pacients amb la leucèmia més freqüent a la nostra societat, identificant nous mecanismes de progressió tumoral i noves dianes terapèutiques. Aquests estudis han de permetre l'aplicació dels estudis genòmics en la pràctica clínica per millorar el diagnòstic i tractament dels malalts de càncer .
Referència: Sílvia Beà, Rafael Valdés-Mas, Alba Navarro, Itziar Salaverria, David Martín-Garcia, Pedro Jares, Eva Giné, Magda Pinyol, Cristina Royo, Ferran Nadeu, Laura Conde, Manel Juan, Guillem Clot, Pedro Vizán, Luciano Di Croce, Diana A. Puente, Mónica López-Guerra, Alexandra Moros, Gael Roue, Marta Aymerich, Neus Villamor, Lluís Colomo, Antonio Martínez, Alexandra Valera, José I. Martín-Subero, Virginia Amador, Luis Hernández, Maria Rozman, Anna Enjuanes, Pilar Forcada, Ana Muntañola, Elena M. Hartmann, María J. Calasanz, Andreas Rosenwald, German Ott, Jesús M. Hernández-Rivas, Wolfram Klapper, Reiner Siebert, Adrian Wiestner, Wyndham H. Wilson, Dolors Colomer, Armando López-Guillermo, Carlos López-Otín, Xose S. Puenteb, and Elías Campoa. Landscape of somatic mutations and clonal evolution in mantle cell lymphoma. Published online before print October 21, 2013, doi: 10.1073/pnas.1314608110. PNAS October 21, 2013 Llegiu l'article