Ara, les anàlisis genètiques que s'han dut a terme en aquest estudi publicat a la revista HemaSphere, on hi han participat 7 centres del Grupo Español de Linfomas y Trasplantes de Médula Ósea (GELTAMO), consoliden la idea de que el limfoma testicular de cèl·lules B podria ser reconegut com una entitat independent als limfomes difusos de cèl·lules B grans i seria més similars a altres limfomes que es donen en llocs immunoprivilegiats, com ara el sistema nerviós central o els ulls (específicament a la regió de la vitreoretina) però que no són un grup homogeni com s’havia descrit prèviament.
"Les alteracions genètiques descrites en aquest treball podrien proporcionar informació per dissenyar nous enfocaments terapèutics específics pel limfoma testicular de cèl·lules B", apunten Alfredo Rivas i Cristina López, investigadors dels grups de recerca Neoplàsies limfoides i Patologia molecular en neoplàsies limfoides, respectivament de l'IDIBAPS i primers coautors del projecte.
En aquest treball s'han seqüenciat amb tècniques d'última generació mostres de 61 limfomes testiculars, s'han estudiat els guanys i les pèrdues de regions cromosòmiques i s'han analitzat els reordenaments cromosòmics de determinats oncogens, a més del perfil de mutacions de més d’un centenar de gens. El perfil genètic resultant s'ha comparat amb el limfoma difús de cèl·lules B grans i amb el limfoma primari del sistema nerviós central, un altre limfoma que té lloc en una regió immunoprivilegiada.
Tots aquests estudis han mostrat alteracions en gens relacionats amb la via de senyalització de les cèl·lules B i en gens que contribueixen a l'evasió del sistema immunitari, també s'han detectat delecions molt freqüents en els gens supressors de tumors CDKN2A/B i guanys d'oncògens com BCL2. Aquestes alteracions genètiques coincideixen amb les descrites al limfoma primari del sistema nerviós central i difereixen de les alteracions dels limfomes difusos de cèl·lules B grans. “La rellevància d’aquests resultats ha sigut ressaltada recentment per l'editor en cap de la revista Hemasphere, el Jan Cools, que ha seleccionat l'article com a “must-read paper” del mes de Desembre”, ressalta Sílvia Beà, també investigadora del grup Patologia molecular en neoplàsies limfoides de l’IDIBAPS.
En resum, encara que en les classificacions actuals dels limfomes es tendeix a considerar els limfomes testiculars, i altres d'origen extraganglionar de zones immunoprivilegiades, com a un grup únic, les nostres dades suggereixen més aviat que es tracta d'un grup força heterogeni des del punt de vista genètic. De manera que, com apunten els autors, Sílvia Beà i Armando López-Guillermo, cap del grup Neoplàsies Limfoides de l’IDIBAPS i colider del projecte conjuntament amb Beà, es requeriran estudis addicionals per entendre la biologia i, per tant, trobar un millor tractament d'aquests limfomes.
Article de referència
Rivas-Delgado A, López C, Clot G, Nadeu F, Grau M, Frigola G, Bosch-Schips J, Radke J, Ishaque N, Alcoceba M, Tapia G, Luizaga L, Barcena C, Kelleher N, Villamor N, Baumann T, Muntañola A, Sancho-Cia JM, García-Sancho AM, Gonzalez-Barca E, Matutes E, Brito JA, Karube K, Salaverria I, Enjuanes A, Wiemann S, Heppner FL, Siebert R, Climent F, Campo E, Giné E, López-Guillermo A, Beà S. Testicular large B-cell lymphoma is genetically similar to PCNSL and distinct from nodal DLBCL. Hemasphere. 2024 Oct 7;8(10):e70024. doi: 10.1002/hem3.70024. PMID: 39380845; PMCID: PMC11456803.
