El consorci GenoMEL és una iniciativa finançada per la Comissió Europea i els National Institutes of Health americans per aprofundir en els determinants genètics i moleculars del melanoma. Els investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) i l’Hospital Clínic tenen un paper destacat entre els impulsors d’aquest consorci encapçalat per la Universitat de Leeds. La Dra. Susana Puig dirigeix l’equip de recerca, format per nombrosos investigadors com el Dr. Josep Malvehy o el Dr. Joan Anton Puig, i apareix com a signant en aquest treball de Nature Genetics i un altre liderat des d’Australia. Aquest equip també compta amb el suport del CIBER de Malalties Rares (CIBERER) finançat pel Ministerio de Ciencia e Innovación.
Les conclusions de l’estudi europeu revaliden localitzacions i gens que ja s’havien identificat com a significatives pel melanoma en treballs anteriors. En surt doncs reforçat el paper de gens relacionats amb el cicle cel·lular, com CDKN2A o CDK4, i d’altres relacionats amb aspectes com la pigmentació de cabells i ulls. També identifiquen tres noves correlacions amb el risc de patir melanoma ubicades en diferents parts del genoma. Al cromosoma 2 hi identifiquen la caspasa 8, relacionada amb la mort cel•lular programada o apoptosi; al cromosoma 11 hi troben ATM, relacionat amb la reparació de l’ADN tant necessària quan hi ha una sobreexposició als efectes nocius dels raigs solars; i al cromosoma 21 hi ha la sorpresa, el gen MX2 que s’associa per primera vegada amb càncer i caldrà estudiar amb més deteniment per entendre el seu paper.
El treball australià identifica com a important una àmplia zona del cromosoma 1 on hi ha gens que també podrien estar relacionats amb el melanoma. La rellevància d’aquests dos treballs, ambdós amb participació dels investigadors de l’IDIBAPS - Hospital Clínic, ve reforçada pel fet que els resultats obtinguts s’han validat tant en la població europea com en l’australiana. Així doncs, els gens identificats són rellevants per a la malaltia independentment de la població estudiada. Els investigadors es troben davant d’un trencaclosques complex, en el que els factors ambientals també hi juguen un paper important. Aquestes dades han de servir per potenciar estudis adreçats a dissenyar noves eines diagnòstiques i pronòstiques que ajudin a desenvolupar tractaments i a reforçar les eines de diagnòstic i consell genètic ja existents.