La Jornada va comptar amb l'assistència de 110 participants i es va iniciar amb la benvinguda del Dr. Josep Brugada, Director Mèdic de l'HCB i de qui depèn organitzativament en última instància el Grup de Treball. Després d'una introducció del Dr. Francesc Cardellach, es van desenvolupar tres ponències. La primera, a càrrec de la Dra. Belén Pérez, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares del Centro de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid i membre del CIBERER, va tractar sobre el “Tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas”. El Dr. Esteban Muñoz, de la Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment, del Servei de Neurologia de l'HCB (ICN), va parlar sobre la “Enfermedad de Huntington: un abordaje pluridisciplinario”. La tercera ponència la va impartir el Dr. Joan Albert Barberà, coordinador de la Unitat d'Expertesa en Hipertensió Pulmonar del Servei de Neumologia de l'HCB (ICT), i va versar sobre el “Modelo organizativo asistencial para los pacientes con hipertensión pulmonar". El tancament de la jornada el va dur a terme la Dra. Pilar Magrinyà, de la Divisió d'Avaluació de Serveis i Qualitat, i responsable de la malalties minoritàries del Comitè Assessor del Servei Català de Salut de la Generalitat de Catalunya, que va exposar l'estat actual i les perspectives de futur per a la creació d'un pla de reordenament (Pla Director) d'unitats d’expertesa en aquest àmbit.
L'interès i entusiasme per part del col•lectiu sanitari assistent a l’acte, tant en aspectes assistencials i d’investigació, com en aspectes de gestió, es va manifestar clarament en el debat final de les ponències. Això, juntament amb el suport decidit de les autoritats sanitàries a l’atenció integral dels pacients amb malalties minoritàries, amb la implicació dels diferents dispositius i nivells assistencials, permet entreveure una perspectiva de millora en tots els àmbits del control clínic d'aquests pacients.
El compromís de l’HCB en la creació de Grups/Unitats d’expertesa ha quedat demostrat en l’elaboració d’un dossier amb quaranta unitats (a data d’avui) presentades al CatSalut per la Direcció Mèdica, per tal d’optar a formar part del futur Pla Director del Departament de Salut per cadascuna d’aquestes malalties dins del mapa d’Unitats d’Expertesa a Catalunya. El compromís i implicació del nostre centre, liderat pel Director Mèdic, juntament amb el suport institucional, permet confiar que els diferents grups d’expertesa de l’HCB siguin considerats com referents a Cataluya en aquestes malalties.