La Jornada, a la que hi van assistir 90 participants, es va iniciar amb la presentació dels objectius principals de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pels pròxims anys per part del Sr. Jordi Cruz, responsable de formació i investigació d'aquesta entitat. A continuació, se van desenvolupar quatre ponències. En la primera, el Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba, del Departament de Medicina Celular y Molecular del Centro Investigaciones Biológicas de Madrid, va tractar dels "Mecanismos patogenéticos de la Enfermedad de Lafora”. En la segona, el Dr. Jordi To-Figueras, de la Unitat de Porfíries del Clinic, va conferenciar sobre la “Porfiria aguda intermitente: avances y enigmas”. La tercera ponència va estar a càrrec del Dr. Joan Lluis Vives-Corrons, Cap de la Unitat de Eritropatologia del Clínic i coordinador de la European Network for Rare and Congenital Anaemias (ENERCA), el qual va parlar sobre “Las anemias en el contexto de las enfermedades minoritarias". La quarta ponència, “Plataforma IRDiRC: 200 nuevas terapias como objetivo para 2020”, va comptar amb l'expertesa del Dr. Josep Torrent-Farnell, cap de Farmacologia Clínica de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Universitat Autònoma de Barcelona) i cresident del comitè de Medicaments Orfes de la European Medicines Agency (EMA).
CVa clausurar la Jornada la Dra. Pilar Magrinyà, de la Divisió d’Avaluació de Serveis i Qualitat i responsable de la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut de la Generalitat de Catalunya. La Dra. Magrinyà va exposar en la seva intervenció quin és l’estat actual i quines són les perspectives futures del Pla de Reordenació d’Unitats Expertes al nostre entorn.
Els asssitents van intervenir amb força interès al debat final de les ponències, on es va destacar que, en el difícil context econòmic actual, la limitació de recursos en el camp de la investigació i el desenvolupament científic i tecnològic (I+D) pot comportar graus conseqüències a mig i llarg termini. Malgrat aquesta situació, es va posar de manifest el suport decidit de les autoritats sanitàries a l’atenció integral dels pacients afectes de malalties minoritàries, i es va emfatitzar que aquesta atenció ha de contemplar una decidida implicació dels seus diferents dispositius i nivells assistencials, la qual cosa sense dubte es reflectirà en una millora en tots els àmbits del control clínic d’aquests pacients.
El GTMMA del Clínic
El Grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’Adult del Clínic és un grup de treball transversal i multidisciplinari creat al 2011, en el que estan implicats professionals dels diferents Instituts del centre que tenen cura de pacients afectes de malalties minoritàries. Aglutina un total de 41 grups.