Els treballs seleccionats per la Fundació La Marató de TV3 són els que han resultat més ben valorats dels 228 presentats a l’última convocatòria d’ajudes a la recerca. Un total de 190 científics d’àmbit internacional experts en malalties minoritàries han revisat els treballs candidats en un procés d’avaluació coordinat per l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, del Departament de Salut, en què s’ha valorat la qualitat, la metodologia, la rellevància científica, sanitària i social, el valor innovador i la viabilitat. El 2025, la Fundació donarà a conèixer els resultats obtinguts en els treballs de recerca en un simposi científic.
Els vuit projectes seleccionats, coordinats o participats per investigadors del Clínic-IDIBAPS són.
- Caracterització i estratificació del risc a la síndrome de Brugada mitjançant nous enfocaments basats en models d’intel·ligència artificial per a la medicina de precisió.
Investigadora principal: Dra. Elena Arbelo
- Predisposició germinal a la síndrome de poliposi serrada: caracterització funcional de gens candidats mitjançant CRISPR/CAS i organoides.
Investigador principal: Dr. Sergi Castellví Bel
- Registre PSP: estudi de cohort clínics, recerca de biomarcadors i programa d’educació sanitària.
Investigador principal: Dr. Yaroslau Compta
- Fenilcetonuria: de la infantesa als adults a través del connectoma cerebral, canvis cardiovasculars, característiques metabòliques i de la microbiota intestinal.
Investigador principal: Dr. Josep M. Grau Junyent
- Eliminar cèl·lules senescents per controlar les comorbiditats de la síndrome de Cushing.
Investigadora principal: Dra. Felicia Alexandra Hanzu
- CoALeS: Optimitzant els resultats a llarg termini de nens amb coartació de l'aorta mitjançant l'aprenentatge automàtic integrant dades des del fetus fins a la infància.
Investigador principal: Dr. Bart Hendrik Bijnens
- Disfunció de la barrera hematoencefàlica i modulació de l'estrès oxidatiu en malformacions arteriovenoses cerebrals: Un estudi translacional del dany secundari posterior a la resecció quirúrgica.
Investigador principal: Dr. Ramon Torné
- Xarxa interhospitalària catalana de variants genètiques per millorar el diagnòstic genètic en malalties rares.
Investigadora principal: Dra. Dèlia Yubero (Fundació per a la recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu – FSJD)
Investigadora Clínic-IDIBAPS: Eva González
Més informació: En aquest enllaç podeu consultar tots els projectes seleccionats.