El primer treball va mostrar en 2006 (1) que el 45% dels pacients que pateixen aquest trastorn del son desenvolupen la malaltia de Parkinson i altres malalties neurodegeneratives causades per la manca de dopamina al cervell. En el segon article (2) van descobrir que les proves de neuroimatge que mesuren la dopamina en el cervell, entre elles el SPECT cerebral, són útils per identificar els pacients amb trastorns del son REM amb risc incrementat de desenvolupar malalties neurodegeneratives, com la malaltia de Parkinson. El tercer estudi (3) va aplicar el SPECT cerebral per concloure que els nivells de dopamina en el cervell es redueixen ràpidament en els pacients amb trastorn de conducta del son REM. Aquesta tècnica de neuroimatge es va convertir doncs en la primera eina per detectar la progressió de la malaltia en etapes primerenques.
En el nou treball (4) pacients d'una cohort de trastorn idiopàtic de la conducta en la fase REM del son reclutats entre 1991 i 2003 van ser seguits durant un període addicional de 7 anys. Els investigadors van identificar la naturalesa i freqüència dels nous síndromes neurodegeneratius diagnosticats per criteris clínics estàndard. També es van caracteritzar amb tècniques d'imatge que detecten el transportador de dopamina, sonografia transcranial, i proves olfactives a les persones que no s'havien diagnosticat encara amb una malaltia neurodegenerativa. Dels 44 participants de la cohort original, el 82% havia desenvolupat una síndrome neurodegenerativa l'any 2012 (16 pacients van ser diagnosticats amb malaltia de Parkinson i 14 amb demència per cossos de Lewy). Els pacients que van romandre lliures de malaltia durant el seguiment tenien incrementats els marcadors de risc de desenvolupar-la a curt termini. En conclusió, el trastorn idiopàtic de la conducta en la fase REM del son és un ferm candidat per estudiar esdeveniments primerencs i la progressió d'aquesta fase prodròmica, i per provar estratègies modificadores de la malaltia que disminueixin o aturin el procés neurodegeneratiu.
Referències:
(1) Iranzo A, Molinuevo JL, Santamaría J, Serradell M, Martí MJ, Valldeoriola F, Tolosa E. Rapid-eye-movement sleep behaviour disorder as an early marker for a neurodegenerative disorder: a descriptive study. Lancet Neurol. 2006 Jul;5(7):572-7.
(2) Iranzo A, Lomeña F, Stockner H, Valldeoriola F, Vilaseca I, Salamero M, Molinuevo JL, Serradell M, Duch J, Pavía J, Gallego J, Seppi K, Högl B, Tolosa E, Poewe W, Santamaria J; Sleep Innsbruck Barcelona (SINBAR) group. Decreased striatal dopamine transporter uptake and substantia nigra hyperechogenicity as risk markers of synucleinopathy in patients with idiopathic rapid-eye-movement sleep behaviour disorder: a prospective study. Lancet Neurol. 2010 Nov;9(11):1070-7. doi: 10.1016/S1474-4422(10)70216-7.
(3) Iranzo A, Valldeoriola F, Lomeña F, Molinuevo JL, Serradell M, Salamero M, Cot A, Ros D, Pavía J, Santamaria J, Tolosa E. Serial dopamine transporter imaging of nigrostriatal function in patients with idiopathic rapid-eye-movement sleep behaviour disorder: a prospective study. Lancet Neurol. 2011 Sep; 10(9):797-805. doi: 10.1016/S1474-4422(11)70152-1. Epub 2011 Jul 28.
(4) Dr Alex Iranzo MD, Prof Eduard Tolosa MD, Ellen Gelpi MD, José Luis Molinuevo MD, Francesc Valldeoriola MD, Mónica Serradell BSc, Raquel Sanchez-Valle MD, Isabel Vilaseca MD, Francisco Lomeña MD, Dolores Vilas MD, Albert LLadó MD, Carles Gaig MD, Joan Santamaria MD. Neurodegenerative disease status and post-mortem pathology in idiopathic rapid-eye-movement sleep behaviour disorder: an observational cohort study. The Lancet Neurology, Early Online Publication, 3 April 2013 doi:10.1016/S1474-4422(13)70056-5