La campanya, desenvolupada per HRA Pharma Rare Diseases, en col·laboració amb l'Hospital Clínic, la Universitat de Barcelona i l'Institut de Recerca IDIBAPS, projecta, a través d'històries personals de pacients, l'èxit dels tractaments actuals per a aquest trastorn hormonal. És el cas de Cristina, una dona jove que, després de ser operada, opina que la seva vida quotidiana és ara fins i tot “millor” que la que tenia abans de patir els efectes de la malaltia.
“M'inflava dia rere dia com un globus”, recorda Cristina en relació amb els pitjors moments de la patologia, quan la síndrome de Cushing li va anul·lar la “capacitat de dominar” el cap, fins a l'extrem de perdre gran part de la capacitat de concentració i patir problemes de memòria. Tot va canviar quan va començar a rebre la medicació oral per a aquesta malaltia, la indicada per baixar els nivells alts de cortisol (hormona esteroidea o glucocorticoide), ja que a partir de llavors va poder dormir “molt millor”.
A la campanya també hi han participat la Dra. Mireia Mora Porta, del Servei d'Endocrinologia, i els Drs. Manuel Morales i Gregori Casals del Laboratori d'Hormonal del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB).
Nivells molt alts de cortisol pràcticament durant tot el dia
La síndrome de Cushing és una malaltia rara causada per una lesió a la pituitària o glàndula hipofisària, que està situada a la base del crani. De vegades, la lesió pot procedir de les glàndules adrenals o glàndules suprarenals, la ubicació de les quals cal buscar-la damunt del ronyó. Les dues alteracions comporten que se secreti més cortisol, ja sigui de forma directa (si la lesió és a nivell de la glàndula adrenal), o de forma indirecta (a causa de l'hormona que surt de la hipòfisi i estimula la glàndula adrenal).
Tots els pacients de síndrome de Cushing “presenten nivells molt alts de cortisol pràcticament durant tot el dia”, sosté la Dra. Hanzu. El ritme circadià que impera en els subjectes sans comporta que els nivells de cortisol estiguin molt alts al matí i molt baixos a la nit, però quan hi ha un nòdul a la hipòfisi, a la glàndula adrenal o en una altra part del cos que fomenti la secreció de cortisol o ajudi a la seva síntesi, les quantitats daquesta hormona es mantenen elevades durant gairebé tota la jornada de 24 hores.
Els símptomes més comuns d'aquesta patologia remeten a augment de pes, cansament, cara arrodonida, acumulació de greix a la part posterior del coll i les espatlles, alteracions dels lípids, de la insulina i de la glucosa, baixa defensa davant de les infeccions , alteracions de les hormones sexuals, osteoporosi, trastorns de coagulació, i quadres de depressió i ansietat.
Molt menys freqüent és la síndrome de Cushing ectòpica, caracteritzada per la presència d'un tumor situat en una altra zona de l'organisme, en general a l'àrea pulmonar, i que també produeix una hormona que estimula la glàndula adrenal.
El problema del retard diagnòstic
“Jo em mirava al mirall i no em reconeixia, com que la meva cara no era la meva cara”, rememora la Paula, una altra de les persones que han superat aquesta patologia hormonal i que ha participat en aquest vídeo de conscienciació.
La Paula va atribuir els símptomes que patia a l'edat, al seu postpart recent ia l'estrès laboral. A partir d'aquell moment, va començar un periple per consultes mèdiques, que ella va viure com un procés “molt angoixant, cansat i desagradable, sobretot quan no tens una resposta”. Van passar prop de 5 anys fins al diagnòstic definitiu. Un cop intervinguda quirúrgicament, el seu cos “va trigar una mica a recuperar-se”. Cal destacar que la cirurgia per a l'extirpació dels adenomes, els nòduls, és un dels tractaments previstos per a la síndrome de Cushing.
De vegades, els nòduls que són darrere de la gènesi de l'afecció són tan petits que dificulten la detecció de les lesions mitjançant les proves convencionals de ressonància.
Tot i això, avui dia s'estan desenvolupant recursos diagnòstics que permeten superar aquest obstacle i també la determinació d'espectrometria de masses dels cortisols en plasma, que resulta ser “un gran avenç en el diagnòstic de la síndrome de Cushing” i “en el seguiment dels nivells de cortisol” dels malalts que estan en tractament, exposa la Dra. Hanzu. Gràcies a l'espectrometria de masses, es pot “monitoritzar els pacients fàcilment”, afegeix l'especialista.
