La recerca és cada vegada més un treball en xarxa. Els grans estudis genòmics són un bon exemple de com n’és de necessari ajuntar esforços entre centres de referència d’arreu del món. Només així es poden aconseguir resultats tan sòlids com els obtinguts per GenoMEL, un projecte finançat des de la Comissió Europea per estudiar els factors de risc genètics i ambientals del melanoma. L’objectiu és traduir aquests coneixements en recomanacions basades en l’evidència i hàbits més saludables. Els darrers resultats obtinguts en aquest projecte, que publicarà Online la revista Nature Genetics aquest cap de setmana, han associat amb el risc de melanoma dues regions vinculades a la pigmentació de la pell i una nova regió del genoma. GenoMEL està liderat per la Universitat de Leeds, i els investigadors de l’IDIBAPS - Hospital Clínic de Barcelona Dra. Susana Puig i Dr. Josep Malvehy són els únics signants espanyols de l’article.
Els polimorfismes de nucleòtid simple (PNS) són petites variacions en la seqüència de nucleòtids que componen l’ADN i poden estar associats a nombroses malalties genètiques. El treball a Nature Genetics cerca de forma exhaustiva PNSs en una àmplia mostra de població. Hi han participat 4.336 controls i 1.650 pacients amb melanoma i probable susceptibilitat genètica no coneguda. És a dir, pacients amb melanoma familiar, melanoma múltiple o melanoma abans dels 40 anys que no presenten mutacions en el gens del melanoma familiar. Posteriorment, l’estudi s’ha replicat en una mostra de 1.163 casos i 903 controls per donar-li encara més solidesa. Els estudis estadístics identifiquen tres llocs del genoma amb variacions que representen un factor de risc de desenvolupar melanoma. Dos d’ells formen part dels gens TYR i MCR1, relacionats amb la pigmentació de la pell i la sensitivitat al Sol, i que ja havien estat identificats per estudis previs com a factors de risc. El tercer lloc es troba al cromosoma 9 i és un nou factor de risc que caldrà estudiar en profunditat en futurs estudis.
Un dels principals punts forts d’aquest treball rau en què ha estat capaç d’identificar factors de risc de desenvolupar melanoma compartits per una població d’arreu d’Europa i Austràlia. Els 3 llocs amb variacions genètiques identificats tenen un efecte similar en tots els grups de població, a pesar de la variabilitat genètica i les grans diferències en el grau d’exposició al Sol en funció de la seva procedència. Aquest tipus d’estudi permet conèixer millor l’etiologia d’una malaltia complexa. És necessari seguir treballant en el marc de grans col•laboracions internacionals per desentrellar-ne els detonants i combatre-la.