El diagnòstic prenatal engloba diferents estratègies per a identificar defectes congènits i alteracions del fetus durant l’embaràs. El diagnòstic definitiu d’alteracions genètiques encara requereix de material genètic fetal obtingut mitjançant tècniques invasives, com l’amniocentesi, que comporten un cert risc per a la mare i el fetus. L’aparició d’un nou mètode basat en la detecció del DNA fetal lliure en sang materna ha permès augmentar des del 90% al 99% la taxa de detecció de la síndrome de Down que oferia el cribratge prenatal convencional. “Tot i que s’havia postulat com una eina per a substituir l’amniocentesi, per les elevades taxes de detecció que proporciona, el cert és que qualsevol resultat del DNA fetal en circulació materna s’ha de confirmar amb una prova invasiva”, explica el Dr. Borrell.
En l’actualitat en alguns països s’ofereix aquesta prova en la població gestant d’alt risc després d’un resultat positiu del cribratge combinat del primer trimestre, el conegut com a triple screening. En les dues guies s’avalua la possibilitat de definir un grup de risc intermedi després d’aquest primer cribratge que es pugui beneficiar del nou test, tot i el seu alt cost. A partir dels resultats obtinguts, en aquelles embarassades amb més risc s’hauria d’oferir la biòpsia corial i en aquelles amb un risc baix, no s’hauria de fer cap altra prova. “Aquesta estratègia, però s’hauria d’explorar en el nostre país en el marc d’un pla pilot”, conclou el Dr. Borrell.
Referència de l’article:
Benn P, Borrell A, Chiu RW, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, Gross S, Huang T, Johnson J, Maymon R, Norton M, Odibo A, Schielen P, Spencer K, Wright D, Yaron Y.
Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34. doi: 10.1002/pd.4608. Epub 2015 Jun 4.