Al llarg de la jornada, una coordinadora de reclutament familiar i una dietista provinents de la FHF, junt amb els membres de la Unitat de Lípids del Clínic i investigadors bàsics de l'Institut Català de Ciències Cardiovasculars (ICCC), van informar dels objectius del projecte i van obtenir mostres genètiques de les persones interessades, a fi de detectar de forma precoç la mutació genètica que determina l'existència de la malaltia. En cas d'un resultat positiu, s'inicia l'estudi dels altres membres del nucli familiar en el marc de l'estudi SAFEHEART. Des del seu inici el 2004 fins al juny de 2017, s'han inclòs 4.700 casos corresponents a 856 famílies.
La hipercolesterolèmia familiar, una malaltia silenciosa
El signe principal de l'HF és un augment en les concentracions plasmàtiques de colesterol, principalment del colesterol transportat per les lipoproteïnes de baixa densitat (LDL) o el comunament conegut com a “colesterol dolent”. És un trastorn produït per una mutació en el gen del cromosoma 19, que codifica els receptors de les LDL, els quals són els encarregats d'eliminar el colesterol de la sang.
L'HF s'expressa des del naixement, tot i que els símptomes solen aparèixer de forma tardana, quan la malaltia ja està avançada i provoca un infart de miocardi o una malaltia coronària a edats molt primerenques. Més del 50% de les persones que pateixen HF manifesten una malaltia cardiovascular abans dels 55 anys. A més, alguns estudis amb angiografia coronària han demostrat que l'aterosclerosi coronària pot aparèixer a partir dels 17 anys en els homes, i dels 25 anys en les dones que presenten la malaltia.
Per què un diagnòstic precoç és important
Si un menor d'edat o un adult, fill d'una persona amb hipercolesterolèmia familiar, té nivells normals de colesterol no hi ha motiu de preocupació, ja que ha heretat el gen normal i no desenvoluparà la malaltia ni la transmetrà a la seva descendència. No obstant això, fins a un 8% de persones són portadores d'una mutació amb nivells normals de colesterol, especialment en l'edat jove. En aquest cas, poden transmetre el gen defectuós a la seva descendència.
D'aquí la importància del diagnòstic precoç amb campanyes que ajudin a identificar nous casos d'HF en una mateixa família: la persona afectada de HF té el 50% de probabilitats de transmetre el gen anormal als seus descendents. Per tant, aproximadament la meitat dels membres d'una família patirà també d'HF.
Una simple prova genètica pot identificar les persones amb una predisposició a la hipercolesterolèmia familiar i protegir-les de futures malalties del cor mitjançant la introducció de canvis en l'estil de vida -com menjar millor i, especialment, practicar més exercici físic- i en la majoria de casos començar amb una medicació primerenca. Aquestes accions preventives s'han d'iniciar inclús en menors d'edat de 4 i 5 anys, segons l'estat que presenti la malaltia. Com explica el Dr. Zambón, "La història de la hipercolesterolèmia familiar és alguna cosa que s'hauria d'avaluar amb anticipació i respondre en conseqüència. Sabem que, si no es controla, aquesta malaltia escurça la vida entre 20 i 30 anys; per això la seva detecció, com més precoç, més beneficis aportarà al malalt. Quan abans comencem, millor".