Clínic Barcelona

El Clínic inicia un tractament per tractar la hipercolesterolèmia familiar greu en adults

La hipercolesterolèmia familiar (HF) és una malaltia provocada per alteracions en el gen que codifica el receptor de la lipoproteïna de baixa densitat (LDL). El resultat del seu defecte en aquest receptor és l'acumulació de les partícules LDL carregades de colesterol en la circulació i en els dipòsits vascular i extravascular, la qual cosa provoca aterosclerosi (una obstrucció progressiva de les artèries), amb una alta mortalitat per cardiopatia isquèmica en edats precoces.