Al llarg dels 5 anys de durada del projecte es vol establir una xarxa de referència d’especialistes per abordar la malaltia, i la problemàtica que porta associada, des de tots els punts de vista possibles; realitzar programes de formació en el diagnòstic i tractament del nevus congènit i el melanoma infantil; crear un registre internacional de pacients; i aprofundir en el coneixement de les bases moleculars de la malaltia per tal d’identificar-ne les causes i trobar possibles dianes terapèutiques.
Abordatge multidisciplinari
El projecte que coordina el Dr. Malvehy es centra en aspectes clau per millorar el diagnòstic i el tractament dels nens amb nevus congènit ja que, un diagnòstic precoç és determinant en l’evolució de la malaltia. Així, s’ha desenvolupat una eina telemàtica gràcies a la que metges de diferents hospitals que detectin un cas podran enviar imatges per tal que un comitè d’experts, coordinat des del servei de Dermatologia, les avaluí i pugui fer un diagnòstic acurat així com realitzar el seguiment posterior del nen. El comitè, està format per un equip multidisciplinari d’especialistes per poder donar suport i atendre als nens des del primer dia, amb l’objectiu de d’ajudar en el diagnòstic per saber si cal o no tractar el nevus tot evitant trasllats innecessaris de nounats i intervencions no indicades.
Creació d’un registre de pacients i un banc de teixits
D’altra banda, també es crearà una eina per al registre internacional de pacients ja que, per avançar en el diagnòstic i en el tractament de la malaltia,és necessari disposar del major nombre de dades possible. Així, amb la col•laboració de les associacions de pacients s’establirà un registre amb les dades clíniques i es signaran acords per compartir la informació amb altres hospitals i crear bancs de teixits amb les biòpsies. En el marc del projecte, aquesta eina de registre s’establirà a Espanya i Argentina, però amb l’objectiu d’expandir-la a altres països.
Recerca: Millorar en el diagnòstic, tractament i pronòstic
En quant a la recerca, en el aquest primer any des de la posada en marxa del projecte, la Unitat de Melanoma del Clínic ha identificat que els nevus congènits tenen uns patrons de distribució anatòmica que fins ara no eren ben coneguts. Així, s’ha fet una nova classificació en funció de la zona afectada i s’ha validat per tal que qualsevol metge sigui capaç de classificar-ho de la mateixa manera. Amb aquesta millora es podran decidir els tractaments més adients en cada cas.
D’altra banda, també es volen caracteritzar els nevus congènits a nivell molecular per aconseguir eines de diagnòstic precoç i tractaments més eficaços. Es volen determinar les mutacions presents en els nevus que poden desembocar en un tumor maligne, així com la seva distribució en la lesió, per saber si es poden tractar. Aquest estudi s’ha de dur a terme a partir de mostres de teixit i per poder obtenir-les, l’equip del Clínic està desenvolupant un instrument de micropunch, juntament amb la Universitat de Queensland (Austràlia), per tal que per a la obtenció d’aquestes mostres microscòpiques no sigui necessari l’ús d’anestèsia.
Sobre el nevus congènit
Els nevus congènits són lesions de la pell, presents des del naixement, formades per un excés de cèl·lules pigmentades melanocitàries. Afecten a un 1% dels nadons, en el cas dels nevus de petit diàmetre, i a 1 de cada 20000 recent nascuts, en el cas dels nevus gegants. És especialment en aquests darrers casos que els nens poden patir complicacions de tipus neurològic per l’afectació del sistema nerviós central i poden acabar desenvolupant tumors malignes (melanomes) que s’han de diagnosticar i tractar correctament.
Per saber més sobre el projecte podeu visionar el següent video: "Projecte Nevus Congènit"