A partir de la clàssica prova de sang del taló que es realitza als nounats es pot detectar aquesta malaltia genètica del sistema immunitari. El sistema sanitari públic català va ser el primer a Europa a incorporar la Immunodeficiència Combinada Greu (IDCG) en el cribratge neonatal. Va entrar en vigor el gener de 2017 i, amb aquesta malaltia, es van ampliar a 24 les malalties que es detecten amb la prova de sang del taló. Al Centre de Diagnòstic Biomèdic de l'Hospital Clínic s'analitzen les mostres de tots els nounats de Catalunya per a les malalties incloses dins del Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya.
La IDCG és la forma més severa de les immunodeficiències primàries, un conjunt de més de 300 malalties de base genètica que es caracteritzen per una alteració del sistema immunitari. Els nens que tenen la IDCG, coneguts com a 'nens bombolla', tenen una incapacitat severa per desenvolupar una resposta immunitària enfront de microorganismes des dels primers mesos de vida i és habitual que la malaltia es diagnostiqui arran de les complicacions infeccioses que provoca aquesta falta de resposta. S'ha demostrat que la realització d'un trasplantament de medul·la en els primers mesos de vida, quan el nen encara no ha tingut infeccions, té millors resultats clínics que si es realitza quan la malaltia ja està instaurada.
L'acreditació significa que el laboratori avaluat, després d'un procés en el qual participen auditors experts en immunologia, ha demostrat que és tècnicament competent, i que es garanteix la fiabilitat dels resultats que emeten. Això proporciona als metges clínics la seguretat de que les seves decisions clíniques estan basades en informació fiable, amb el que augmenta la qualitat diagnòstica i es minimitzen els riscos en la seguretat del pacient.
