A la Jornada també hi seran presents Glòria Renom, diputada al Parlament de Catalunya; Josep Torrent-Farnell, membre del comitè de medicaments orfes de l'Agència Europea de Medicaments; Anna Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FCAMM); i Anna Ripoll, delegada a Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Les malalties minoritàries, què són?
A Europa, una malaltia es considera minoritària quan afecta a 1 d'entre 2.000 persones; pot ser que hi hagi només uns pocs malalts o, per contra, pot afectar a un grup nombrós de fins a 250.000 persones (per damunt d’aquest dintell es considera que són malalties convencionals i que per tant no necessiten de polítiques i ajuts específics). A Catalunya, les malalties minoritàries afecten a més de 400.000 persones; a Espanya el nombre supera els 3 milions, mentre que a nivell europeu la xifra oscil·la entre els 30 i els 35 milions de persones, població equivalent a la suma de la població d'Holanda, Bèlgica i Luxemburg.
Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries reconegudes i són malalties greus, moltes d'elles cròniques, que tenen en un 80% un origen genètic i que poden afectar un 3% - 4% de nounats. Poden implicar diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Són, a més, malalties poc conegudes entre els professionals de la medicina, i això fa que en moltes ocasions calgui nombroses visites a especialistes i la realització d'una multitud de proves abans no s'obté un diagnòstic definitiu. Un cop diagnosticades, no existeixen tractaments definitius, tot i que es pot aconseguir una millora en la qualitat i esperança de vida d’aquests pacients.