La Seu Maternitat de l’Hospital Clínic Barcelona va atendre per primera vegada el passat mes de març el part d’una pacient amb epidermòlisi ampul·lar hereditària, un treball coordinat pels Serveis de Medicina Maternofetal i Dermatologia.
Es tracta d’una malaltia de la pell genètica, poc freqüent i crònica. Es caracteritza per la fragilitat de la pell, motiu pel qual també se la coneix com a pell de papallona. “El que succeeix és que davant de qualsevol mínim traumatisme, als pacients amb pell de papallona els poden sortir ampolles i ferides. Com que tenen un dèficit d’una proteïna de la pell, també tenen problemes per cicatritzar.”, explica el Dr. Josep Riera, especialista en dermatologia de l’Hospital Clínic Barcelona i responsable de les malalties genètiques de la pell.
La fragilitat de la pell d’aquests pacients és deguda a que les proteïnes que formen la pell estan alterades. “Si fem un símil entre la pell i una cinta de velcro, segons la proteïna que falli es poden alterar les cintes o els pelets del velcro. O sigui que les diferents capes de la pell se separen amb facilitat, i això provoca una gran afectació als pacients amb aquesta patologia”, explica el Dr. Riera.
El Dr. Riera és el dermatòleg de la pacient de 21 anys que el passat mes de març va donar llum al seu primer fill. El seu part va ser extraordinari perquè la seva malaltia és molt poc freqüent, és minoritària, així com el tipus que té la pacient, la forma juntural. En aquest cas, les butllofes apareixen en la membrana basal, situada entre la capa externa de la pell (epidermis) i la interna (dermis). A nivell internacional, aquest grup d’epidermòlisis ampul·lar hereditària és la menys freqüent. Les ferides acostumen a aparèixer més en les extremitats o en la part superior de mans, peus i turmells. La mucosa oral i els ulls també es poden veure afectats, i també és freqüent l’alopècia, l’anèmia, i la pèrdua de l’esmalt de les dents.
Per poder atendre la pacient amb les màximes garanties, l’equip de la Sala de Parts de la Seu Maternitat va fer una formació prèvia, així com van adaptar el material que s’utilitza habitualment per intentar minimitzar les afectacions a la pell de la pacient durant el treball de part i l’ingrés hospitalari. Nagore García, llevadora del Clínic, que va atendre el part, assegura que tot l’equip estaven “molt preparats per a qualsevol complicació, per poder atendre-la de la manera més correcte. Va acabar sent un part vaginal, eutòcic, i sense cap complicació. El bebè va tenir una bona adaptació a les primers hores, i no va donar cap indici que tingués la malaltia”.
A part de la preparació de tot l’equip de sala de parts, durant el part també hi va haver dues professionals d’infermeria de l’associació DEBRA, l’organització de recolzament a famílies i pacients amb pell de papallona. “Nosaltres ens encarregàvem de tot allò obstètric i elles de les lesions que tenia la pacient. Si s’havia de fer alguna cura la feien. També ens explicaven com prevenir les lesions i adaptar el medi a aquesta situació. A nosaltres ens va donar molta confiança”, explica la Nagore.
El seguiment de l’embaràs va ser tot un repte, segons la Dra. Núria Baños, especialista del Servei de Medicina Maternofetal del Clínic, que va fer els controls durant la gestació. “Era el primer embaràs que portàvem amb aquesta patologia aquí al Clínic. Sabíem que era potencialment greu, i havíem de conviure amb la incertesa de com aniria, i quines complicacions podien sorgir”, explica. La coordinació amb l’equip de dermatologia va ser essencial, i tant el Dr. Riera com ella van assistir al part per possibles complicacions i donar seguretat a la pacient.
“Avui en dia no hi ha cap tractament curatiu per aquesta malaltia, per tant el que fem és una prevenció i maneig de les ferides i complicacions”, explica el Dr. Riera. Assegura que aquests pacients des de petits aprenen ells mateixos i les seves famílies a cuidar-se, curar-se les ferides i posar els apòsits més adients. Per tant, “són pacients experts i ningú els coneix millor que ells mateixos”.
