Actualment a Catalunya el Programa de Cribratge Neonatal inclou 24 malalties. El treball en equip entre l’Agencia de Salut Pública de Catalunya, el Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’Hospital Clínic i les Unitats Clíniques de Referència dels Hospitals Vall d’Hebrón, Sant Joan de Déu i Parc Taulí, asseguren l’efectivitat del programa: diagnòstic, tractament i seguiment acurat dels nadons.
50 anys d’un programa pioner
Des de la posada en marxa del Programa de Cribratge Neonatal, la prova del taló s’ha fet en un total de 2.787.807 nadons i s’han diagnosticat 1.976 casos de les malalties incloses en el programa. En aquest sentit, la prova del taló permet identificar de forma precoç malalties poc freqüents, que ja estan presents en el nadó des del naixement, encara que no es presentin símptomes.
El programa de detecció precoç neonatal de Catalunya s’ha anat ampliant amb el pas dels anys i actualment inclou fins a 24 malalties minoritàries. Si es detecten de forma precoç i es tracten de forma adequada, es poden evitar les discapacitats que se’n derivarien si no es tractessin. Aquestes malalties formen part de les més de 7.000 condicions clíniques que tenen una baixa incidència en la població.
En els seus primers anys el Programa es va iniciar amb la detecció de la fenilcetonúria, una malaltia genètica hereditària, i l’any 1982 es va ampliar amb l’hipotiroïdisme congènit. L’any 1999 es va incloure la fibrosi quística i el 2013 es va afegir la detecció d’un grup de 19 malalties relacionades amb els trastorns del metabolisme dels aminoàcids, àcids orgànics i dels àcids grassos. El 2015, el programa es va ampliar amb la detecció de la malaltia de cèl·lules falciformes i, finalment, el 2017, el sistema sanitari públic català es va convertir en el primer d’Europa en poder detectar la immunodeficiència combinada greu, una malaltia genètica del sistema immunitari, els coneguts com a 'nens bombolla'.
Com funciona la prova?
L’extracció de la mostra per a dur a terme la prova del taló es realitza al centre on neix cada nadó. El moment idoni per fer-la és a les 48 hores de vida.
La prova consisteix en una punxada superficial en un dels talons per extreure’n unes gotes de sang que s’impregnen un paper absorbent homologat que s’envia a analitzar al laboratori de Cribratge Neonatal de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic.
La majoria dels nadons no tenen cap malaltia de les incloses en el Programa i, en aquests casos, s’envia al domicili familiar una carta comunicant el resultat normal de la prova.
Si la prova de detecció és positiva, el laboratori de Cribratge Neonatal comunica el cas a les unitats clíniques de referència (UCR) que trucaran als pares per estudiar al nadó i realitzar noves proves. En el cas de que el diagnòstic es confirmi, la UCR informa els pares sobre tots els aspectes de la malaltia del nadó, i s’inicia el tractament el més aviat possible.
Després del cribratge, les mostres de sang s’emmagatzemen durant uns anys en el laboratori on s’ha dut a terme la prova, per si poguessin ser d’utilitat per a la realització de noves anàlisis, en benefici del nadó.
