El Clínic acull la V Jornada del Grup de Malalties Minoritàries de l'Adult

El torn de ponències va començar donant veu als pacients amb malalties minoritàries, mitjançant la intervenció de la Sra. Ana Quintero, presidenta de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM), i de la Sra. Anna Ripoll, representant de la delegació de Catalunya de la FEDER, que van explicar la tasca que les associacions de pacients amb malalties minoritàries han portat a terme al llarg d'aquest any 2015.

Seguidament, es va donar pas a la part científica de la jornada amb les ponències d'experts destacats: Carlos López-Otín, del departament de Bioquímica i Biologia Molecular de la Universitat d'Oviedo, va parlar de l'importància de l'estudi dels genomes a les malalties minoritàries amb la ponència "Las claves de las enfermedades minoritarias: genomas, más genomas"; Manel Juan, adscrit al servei d'Immunologia del Centre de Diagnòstic Biomèdic Clínic (CDB), va intervenir amb la ponència sobre immunodeficiències primàries "Inmunodeficiencias primarias: mucho más que la herencia mendeliana clásica"; i Gema Ariceta -servei de Nefrologia Pediàtrica de l'Hospital Vall d' Hebrón de Barcelona- i Judit García-Villoria -secció d'Errors Congènits del Metabolisme del servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l'Hospital Clínic i CIBERER-, basat en un recent treball multicèntic en cistinosi, van presentar "Cistinosis: recomendaciones para el seguimiento y transición desde la medicina pediátrica a la medicina del adulto".

Posteriorment, el Dr. Francesc Palau, director de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares i del servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu i actual director científic del CIBERER, va presentar el nou Institut Pediàtric de Malalties Rares HSJD, un bon model a seguir ja que integra tots els aspectes essencials que tenen relació amb els pacients, familiars, metges i investigadors, és a dir, amb totes aquelles persones que pateixen o estan involucrades en les malalties minoritàries. Amb aquest model s'obre un futur esperançador de millora i coordinació en aquest àmbit.

La clausura va ser a càrrec de la Dra. Pilar Magrinyà, de l'Àrea de Qualitat i Serveis del Servei Català de la Salut, que va recollir l'estat actual i proper de les malalties minoritàries a Catalunya i va destacar les fites assolides fins el moment, a més dels reptes del futur.

L'alt nivell científic i informatiu de les ponències, la dinàmica de la Jornada -que va donar peu a una interacción molt fluïda entre els assistents i els ponents en el moment del debat- i el gran nombre d'assistents a aquesta V edició, constitueix per als organitzadors i tots els participants un estímul per tal de donar continuïtat a futures edicions d'aquesta Jornada.

El GTMMA del Clínic

El Grup de Treball de Malalties Minoritàries de l’Adult de l'Hospital Clínic (GTMMA), es va crear el 2011 amb el reconeixement de la direcció mèdica de l'hospital i amb els objectius de  reunir, de manera transversal, els profesionals interessats i amb una tasca assistencial en alguna de les diferents malalties minoritàries, rares o poc prevalents, i també el de facilitar i asumir la transferència dels pacients pediàtrics amb aquestes malalties des de l'Hospital Sant Joan de Déu a l'Hospital Clínic.