Arreu del món, el càncer de còlon és un dels tumors més freqüents i amb major mortalitat associada. La detecció precoç millora el pronòstic i la supervivència dels pacients, però cal millorar l’eficiència dels programes de cribratge.
“S’estima que l’evolució dels adenomes, o pòlips adenomatosos, que es formen a la mucosa de l’intestí gruixut a un tumor colorectal pot durar uns 10 anys. Això permet disposar d’un ampli marge de temps per detectar el càncer i prevenir-ne l’aparició”, explica Sergi Castellví-Bel, cap del grup IDIBAPS Predisposició genètica al càncer gastrointestinal. “Actualment, es recomana realitzar proves de cribratge a la població major de 50 anys. La detecció de sang oculta a la femta és un dels mètodes més emprats per determinar aquelles persones que s’haurien de sotmetre a una colonoscòpia. Això no obstant, s’ha observat que la sensibilitat de la prova no és òptima i es duen a terme més colonoscòpies de les necessàries”.
Amb l’objectiu d’optimitzar els programes de detecció precoç, Castellví-Bel i el seu equip han liderat un estudi, amb participació d’investigadors de l’Hospital del Mar i l’Institut d’Investigacions Biomèdiques de Bellvitge, que avalua la utilitat de les variables genètiques de risc pel càncer de còlon com a eina de cribratge. La revista Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention en publica els resultats i els destaca dins la secció d’articles rellevants.
L’estudi inclou prop de 3000 persones, d’entre 50 i 69 anys, amb una prova de sang a la femta positiva, reclutades a tres centres hospitalaris de Barcelona. Els investigadors varen analitzar 62 variants genètiques associades prèviament al càncer de còlon per tal de calcular el risc genètic de cada participant. La combinació d’aquesta dada, junt amb les variables d’edat, sexe i valor positiu de la prova de sang a la femta va permetre desenvolupar un model matemàtic més específic que la prova sola. “La capacitat del model de detectar individus amb lesions rellevants és molt semblant a la del test de sang oculta a la femta. No obstant això, millora la classificació de pacients que requereixen una colonoscòpia, fet que permet reduir el nombre d’exploracions innecessàries”, assenyala Castellví-Bel.
Tot i els bons resultats, els investigadors remarquen que el treball presenta certes limitacions, com la mida de la cohort de pacients o el número de variants genètiques estudiades, que poden restar poder predictiu al model. Per això, caldria complementar-lo amb una anàlisi del genoma més ampli o la inclusió de més individus, d’altres biomarcadors, com el microbioma, o variables, com els factors ambientals.
Article de referència
Arnau-Collell C, Díez-Villanueva A, Bellosillo B, Augé JM, Muñoz J, Guinó E, Moreira L, Serradesanferm A, Pozo À, Torà-Rocamora I, Bonjoch L, Ibáñez-Sanz G, Obón-Santacana M, Moratalla-Navarro F, Sanz-Pamplona R, Márquez Márquez C, Rueda Miret R, Pérez Berbegal R, Piquer Velasco G, Hernández Rodríguez C, Consortium C, Grau J, Castells A, Borràs JM, Bessa X, Moreno V, Castellví-Bel S. Evaluating the potential of polygenic risk score to improve colorectal cancer screening. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 May 5:cebp.0042.2022. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-22-0042.
