El CCR és una malaltia molt comuna amb una elevada taxa de mortalitat associada. S’estima que al voltant d’un 5% de la població general desenvoluparà un tumor d’aquest tipus. Com en moltes altres malalties, els factors ambientals i els factors genètics germinals –amb els que la persona neix- tenen un pes important en la predisposició a tenir-les. Aquests darrers contribueixen a un 35% del total de CCR, amb la qual cosa poder identificar-los es de gran importància per tal d’establir estratègies de prevenció en el sí de famílies amb membres als que se’ls hi ha diagnosticat la malaltia.
En l’estudi s’han avaluat mostres de DNA de 43 pacients amb CCR pertanyents a 29 famílies amb una forta agregació per aquesta malaltia. Per fer-ho, s’ha utilitzat la seqüenciació genòmica de nova generació. Així, els investigadors han trobat 6 gens alterats que potencialment poden predisposar a desenvolupar un tumor d’aquest tipus i que fins ara no s’havien associat al CCR. Aquests gens estan involucrats en la reparació del DNA i el cicle cel·lular i un sola mutació en un d’ells predisposa per si mateixa a desenvolupar la malaltia. Un cop es confirmi el paper d’aquests sis gens en el CCR hereditari, s’hauran de dur a terme estudis més complexos per ajudar a entendre quin és el mecanisme molecular de predisposició a la malaltia.
Referència de l’article:
Esteban-Jurado C, Vila-Casadesús M, Garre P, Lozano JJ, Pristoupilova A, Beltran S, Muñoz J, Ocaña T, Balaguer F, López-Cerón M, Cuatrecasas M, Franch-Expósito S, Piqué JM, Castells A, Carracedo A, Ruiz-Ponte C, Abulí A, Bessa X, Andreu M, Bujanda L, Caldés T, Castellví-Bel S. Genet Med. 2014 Jul 24. doi: 10.1038/gim.2014.89.
