Una ontologia mèdica és una representació informàtica que conté, de forma explícita, coneixement disponible sobre una malaltia en concret, les malalties secundàries i les relacions que hi puguin haver entre elles (comorbiditat), i que permet extreure’n informació. Es tracta d’una eina molt potent ja que els conceptes estan perfectament identificats i la informació continguda és independent de l’idioma o dels sinònims que es puguin emprar per designar un mateix concepte.
L’EM és una malaltia crònica i de llarga evolució des de que apareixen els primers símptomes i per entendre-la bé és necessari integrar una gran quantitat d’informació que prové de diverses fonts: articles científics, bases de dades o informació mèdica continguda en històries clíniques.
En l’article que publica la revista Plos One, els investigadors van utilitzar eines per a l’anàlisi de text escanejant-ne en paral·lel les dades de les històries clíniques anonimitzades de més de 600 pacients amb EM del Clínic i els articles científics relacionats amb aquesta malaltia que apareixen al PubMed, el portal de cerca de la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units. D’aquí es van extreure les entitats conceptuals relacionades amb la malaltia i altres dades per elaborar la ontologia.
Per validar aquesta ontologia específica, els investigadors varen creuar els resultats de les dues aproximacions (Històries clíniques de pacients i articles sobre EM referenciats a Pubmed) per trobar les comorbiditats i van comprovar que les malalties coexistents trobades eren les mateixes. També els va permetre descobrir relacions que no estaven descrites en els texts.
Aquesta ontologia mèdica, la primera que existeix per Esclerosi Múltiple, s’ha posat a disposició de la comunitat científica, ja que es troba al repositori d’ontologies Bioportal del Centre Nacional Americà per Ontologies Biomèdiques, i permetrà avançar en la recerca clínica i translacional d’aquesta malaltia.
Referència de l’article:
Malhotra A, Gündel M, Rajput AM, Mevissen HT, Saiz A, Pastor X, Lozano-Rubi R, Martinez-Lapiscina EH, Zubizarreta I, Mueller B, Kotelnikova E, Toldo L, Hofmann-Apitius M, Villoslada P.
PLoS One. 2015 Feb 9;10(2):e0116718. doi: 10.1371/journal.pone.0116718. eCollection 2015. PMID: 25665127