JUNY 2023 – AGOST 2023
A principis d'estiu rebem l'anotació de gens de les dades informàtiques de la seqüenciació del genoma dels pacients del primer grup. Com ja comentem, el nostre primer enfocament és centrar-nos en variants genètiques localitzades en la zona codificant i amb un clar efecte funcional en el gen que estiguin localitzades. Durant aquests tres mesos hem estat estudiant i filtrant la informació rebuda.
Un exemple de resultat preliminar d'aquesta primera anàlisi és la identificació d'una duplicació en tàndem del gen LRRFIP2 en dos pacients. Aquest gen és contigu al gen MLH1, que codifica una proteïna molt important involucrada en la reparació de l'ADN per aparellament erroni. Aquest tipus de variant estructural passa desapercebuda amb les proves de diagnòstic molecular estàndard, com a panells o seqüenciació d'exomes, la qual cosa fa rellevant la seqüenciació completa del genoma. Amb aquesta informació dissenyem uns primers per a poder identificar amb una reacció en cadena de la polimerasa (PCR) pacients portadors i no portadors d'aquesta duplicació. Aquest descobriment podria oferir als familiars d'aquests pacients una simple prova de PCR per a confirmar la presència de la variant estructural, i oferir-los un major seguiment mèdic per a la prevenció del desenvolupament de càncer de còlon.
De la mateixa manera, mitjançant el filtrat de les dades de seqüenciació ja anotats, s'han identificat variants d'un sol nucleòtid en el mateix gen en tres pacients diferents. A més, s'han identificat variants genètiques en altres gens candidats d'interès. La seva validació es veurà afavorida per la pròxima anàlisi de les dades de seqüenciació somàtica i de transcriptoma.