Les malalties metabòliques són un grup molt nombrós de malalties hereditàries –més de 700- que en conjunt afecten a un 1 de cada 1.500 infants nascuts vius i que en l’actualitat constitueixen una de les patologies més prevalents durant la infantesa. Aquestes malalties, també anomenades errors congènits del metabolisme, poden afectar no tan sols als infants si no també a persones adultes, i estan causades per una alteració hereditària de l’ADN que provoca un funcionament anormal de les cèl·lules i els òrgans, i pot arribar a causar retard mental i deficiències neurològiques greus.
El tractament varia molt en funció del tipus d’error del metabolisme però, en línees generals, implica la utilització de fàrmacs i, en alguns casos, el seguiment de dietes alimentàries molt estrictes i restrictives per tal d’evitar la acumulació de tòxics a l’organisme i que l’infant pugui arribar a patir retard mental i altres problemes greus de salut.
La prevenció és molt important. Per fer els tractaments adequats, és crític el diagnòstic precoç. A Catalunya, ja hem incorporat al cribratge neonatal 22 patologies que tenen tractament.