El grup de recerca “Malaltia de Parkinson i altres trastorns neurodegeneratius del moviment: recerca clínica i experimental” on el Dr. Rubén Fernández-Santiago és Junior Group Leader R3B, va iniciar l'ajuda “Beatriu de Pinós” de l’Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) el 17/01/2022 on la beneficiària és la Dra. Lorena De Mena Álvarez.
L’objectiu d’aquesta ajuda és caracteritzar la regulació epigenètica del gen de l'aSynucleina en neurones dopaminèrgiques i sang perifèrica de pacients amb malaltia de Parkinson. El producte proteic d'aquest gen és el component principal dels cossos de Lewy, que juntament amb la pèrdua neuronal, representen les dues marques neuropatològiques principals de la malaltia.
Aquesta acció ha donat com a resultat en diverses publicacions. En una primera publicació, vam descriure hipo-metilació al gen LRRK2 en malalts de Parkinson, com a forma genètica més freqüent de Parkinson (de Mena et al. Mov Disord 2024, PMID: 3971195) En una segona publicació vam identificar pSer106 RAB12 com a biomarcador en sang de pacients de Parkinson (Cortés & Phung et al. Brain 2025, PMID: 39705401) A la tercera publicació, vam identificar alteracions epigenètiques a nivell de genoma complet en neurons dopaminèrgiques de Parkinson, com a cèl·lules diana de la malaltia (de Mena et al. 2025, En preparació).
El suport del programa Beatriu de Pinós ha estat essencial per dur a terme aquestes investigacions.
Dades de l’ajut:
- Convocatòria: Beatriu de Pinós 2020
- Títol: Uncovering the role of epigenètic regulation of the a-synuclein gene in Parkinson Disease
- IP: Rubén Fernández-Santiago
- BF: Lorena De Mena Álvarez
- Finançador: GENERALITAT DE CATALUNYA - PROJECTES
- Entitat beneficiària: Fundació de Recerca Clínic Barcelona-Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer.
- Referència: 2020-BP-00176
- Import: 144.300,00 €
- Durada: del 17/01/2022 al 16/01/2025
