COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Cerca
COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Fil de navegació
Clínic Barcelona

L’ADN no codificant està implicat en la diabetis tipus 2

Segons un nou estudi, algunes variacions en parts no codificants del genoma podrien tenir un pes important en el risc de patir diabetis tipus 2. Les seqüències d'ADN que no codifiquen proteïnes s’han arribar a anomenar "ADN escombraria", però cada cop més els científics estan descobrint que algunes regions són importants per controlar quins gens s'activen. El nou estudi, publicat a la revista Nature Genetics, és un dels primers a mostrar com aquestes regions, anomenades elements reguladors, poden influir en el risc de malaltia de les persones. Aquest treball és un esforç de col·laboració amb tres primers autors: Lorenzo Pasquali (IDIBAPS - CIBERDEM) , Kyle J Gaulton (Universitat d'Oxford), Santiago A Rodríguez-Seguí (ex investigador de l'IDIBAPS i ara a la Universidad de Buenos Aires), amb el Dr. Jorge Ferrer (IDIBAPS-CIBERDEM-Imperial College London) com el seu darrer autor. El treball, liderat per investigadors de l'IDIBAPS, ha comptat amb el suport del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas (CIBERDEM) i d'investigadors del CSIC.

"L’ADN no codificant, també anomenat ADN escombraries, és la matèria fosca del genoma. Tot just estem començant treure l’entrellat del que fa", ha dit l'autor principal Professor Jorge Ferrer, cap de l'equip IDIBAPS Programació Genòmica de Cèl·lules Beta i Diabetis i investigador sènior al Department of Medicine de l’Imperial College London. L'equip va identificar seqüències del genoma que regulen l'activitat dels gens específicament a les cèl•lules productores d'insulina. Han descobert que aquestes seqüències es troben en clusters, o grups de gens, on també s’hi troben variants genètiques conegudes per estar vinculades amb el risc de patir diabetis. “Moltes persones tenen petites variants de l'ADN en aquests elements reguladors, unes variacions que afecten l'expressió gènica a les cèl·lules que produeixen la insulina. Aquest coneixement ens permetrà entendre els mecanismes detallats pels quals les algunes variacions a l'ADN predisposen a la diabetis", ha dit el Professor Ferrer.

Referència de l’article: Lorenzo Pasquali,Kyle J Gaulton,Santiago A Rodríguez-Seguí,Loris Mularoni,Irene Miguel-Escalada,Ildem Akerman,Juan J Tena,Ignasi Morán,Carlos Gómez-Marín,Martijn van de Bunt,Joan Ponsa-Cobas,Natalia Castro,Takao Nammo,Inês Cebola,Javier García-Hurtado,Miguel Angel Maestro,François Pattou, Lorenzo Piemonti,Thierry Berney,Anna L Gloyn,Philippe Ravassard,José Luis Gómez Skarmeta,Ferenc Müller,Mark I McCarthy & Jorge Ferrer. Pancreatic islet enhancer clusters enriched in type 2 diabetes risk-associated variants. Nature Genetics (2014) doi:10.1038/ng.2870. Received 27 March 2013 Accepted 12 December 2013 Published online 12 January 2014 Read the Abstract

Informació via: Imperial College London