Diagnòstic de les Miopaties o Encefalomiopaties mitocondrials
El diagnòstic es realitza mitjançant els símptomes i signes que presenta el pacient, encara que per establir el diagnòstic definitiu s'han de fer una sèrie de proves complementàries:
Biòpsia muscular. En aquest cas, s'hauria d'obtenir una biòpsia de l'òrgan afectat, cervell, múscul o retina, entre d'altres, però al no ser possible es realitza una biòpsia muscular, procediment que es fa servir per diagnosticar malalties que afecten el teixit muscular. En aquesta biòpsia s'acostuma a trobar un tipus de cèl·lules anomenades fibres vermelles esquinçades, la qual cosa és molt suggestiu de la malaltia, però no concloent.
Estudi de la cadena respiratòria mitocondrial (CRM). Mitjançant una tècnica de laboratori sofisticada es pot demostrar el mal funcionament d'un o més dels cinc complexos (s'anomenen amb nombres romans de l'I al V) d'aquesta cadena.
Estudi molecular. Es poden trobar mutacions en l'ADN mitocondrial i, també, en l'ADN nuclear. En funció de la malaltia, es poden analitzar en sang, orina o altres teixits.
Informació documentada per:
Publicat: 24 novembre de 2020
Actualitzat: 24 novembre de 2020
Subscriu-te
Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.
Gràcies per subscriure-t'hi!
Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.