El primer autor de l'estudi, publicat a la revista Aging, és Fabián Arenas, investigador de el grup Regulació mitocondrial de la mort cel·lular i l’esteatohepatitis de l'IDIBAPS dirigit per Jose C. Fernández-Checa.
La malaltia d'Alzheimer és la malaltia neurodegenerativa i forma de demència més freqüent. La seva prevalença ha augmentat respecte a dècades anteriors a causa de l'augment de l'esperança de vida de la població mundial, i continuarà augmentant en els propers anys. Segons l'OMS, s'estima que l'any 2050 hi haurà més de 150 milions de persones amb malaltia d'Alzheimer al món.
La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per l’existència d'una còpia extra de l'cromosoma 21. Es caracteritza per la presència d'un grau variable de discapacitat cognitiva i uns trets físics característics. Es considera que la SD és una forma genèticament determinada de la malaltia d'Alzheimer, de manera que pacients amb SD desenvolupen invariablement EA a edats més primerenques que la població normal associada amb una major càrrega de proteïna beta amiloide (Aβ).
L'acumulació de Aβ i de proteïna tau hiperfosforilada (p-tau) juguen un paper clau en la progressió de la malaltia d'Alzheimer, mentre que el paper que juguen les alteracions en l'homeòstasi del colesterol cerebral no es coneix amb detall.
A l'article, els investigadors han analitzat l'expressió de dos transportadors de colesterol STARD1 i NPC1 en mostres de hipocamp i còrtex de pacients amb Alzheimer, amb resultats similars en mostres dels pacients amb Síndrome de Down.
Els resultats mostren la sobreexpressió d'ambdós transportadors de colesterol en hipocamp i còrtex de pacients amb Alzheimer i Síndrome de Down i la seva correlació amb marcadors patològics com Aβ42 i p-tau. L'anàlisi per microscòpia confocal revela un augment en el contingut de colesterol mitocondrial i lisosomal en astròcits de pacients amb aquestes dues malalties a causa de la sobreexpressió de STARD1 i NPC1, respectivament. A més, l'increment de la immunoreactivitat de STARD1 en les dues àrees dels pacients amb Alzheimer i Síndrome de Down discrimina les mostres controls de les dels pacients amb les malalties amb més exactitud que l'increment de Aβ42.
"Els resultats d'aquest estudi suggereixen que STARD1 podria ser un potencial marcador preclínic associat amb estadis primerencs de la malaltia d'Alzheimer", assenyala Jose C. Fernández-Checa.