Neurofisiologia clínica

Problema

Encara no es coneixen prou bé les bases fisiològiques del funcionament del sistema nerviós ni la fisiopatologia de les seves malalties, com els trastorns del son, el coma, l’epilèpsia, el dolor neuropàtic o la disautonomia (el funcionament anòmal del sistema nerviós autònom). Això dificulta que els pacients amb malalties del sistema nerviós tinguin medicaments disponibles o altres alternatives terapèutiques que els curin o en millorin de manera eficaç la qualitat de vida. El coneixement clínic, neurofisiològic i bàsic que es té del sistema nerviós i les seves malalties és molt gran, però encara no és suficient.

Aproximació

El grup avalua l’estudi neurofisiològic de les malalties del sistema nerviós des del nivell més bàsic fins a la pràctica clínica, com els trastorns del son, l’epilèpsia, el dolor crònic, el coma i les alteracions disautonòmiques. Els pacients s’estudien amb   tècniques electrofisiològiques com l’electroencefalograma, la polisomnografia nocturna, latències múltiples de son, potencials evocats somatensorials i nocioceptius, electromiograma, reflexos autonòmics i de tronc, i el fenomen de startle, la resposta de l’organisme davant d’un sobresalt.

Impacte

La recerca ha permès al grup descobrir una nova malaltia del sistema nerviós (malaltia anti-IgLON5), que es caracteritza per una tríada que consisteix en un trastorn del son complex, en anticossos contra una proteïna cerebral i en taupatia (acumulació de proteïnes tau) al cervell. Així, ha pogut demostrar que el trastorn del son de la fase REM prediu la malaltia de Parkinson; aportar solucions quirúrgiques i farmacològiques a l’epilèpsia; descriure les bases fisiopatològiques del dolor neuropàtic, i demostrar la participació dels sistemes motors subcorticals en l’execució dels moviments i la posició.