Predisposició genètica al càncer gastrointestinal

Problema

El càncer és la segona causa de mort al món. Les neoplàsies gastrointestinals, com el càncer colorectal, el càncer gàstric i el càncer de pàncrees, són tumors comuns. Un nombre important d'aquests càncers s'origina per alteracions dels gens, que es transmetran generació rere generació dins de la mateixa família.

És necessari determinar quins són aquests gens, com funcionen i si la seva alteració predisposa al càncer. Això millorarà el coneixement d'aquestes malalties, permetrà identificar persones en risc i dissenyar estratègies de prevenció i tractament personalitzades.

Aproximació

El grup treballa per identificar alteracions del genoma humà rellevants en la predisposició hereditària a l’hora de patir neoplàsies gastrointestinals. Per determinar-les s'utilitzen estudis d’associació genètica, en què es comparen els genomes de malalts i controls sans, i estudis de seqüenciació massiva per descodificar el genoma.

Per comprovar l’efecte de les alteracions genètiques es fan servir eines de biologia molecular i cel·lular com l’edició gènica amb el sistema CRISPR i el cultiu d’organoids, unes estructures tridimensionals que permeten recrear el teixit gastrointestinal al laboratori.

Impacte

La recerca identifica nous gens i variants genètiques implicades en la predisposició hereditària al càncer gastrointestinal. El grup ha pogut identificar noves variants gràcies als resultats obtinguts en els estudis d’associació genètica, en col·laboracions internacionals.

Els estudis de seqüenciació han identificat gens candidats rellevants, i s'estan aplicant estudis funcionals per corroborar-ne la implicació en la predisposició al càncer. El grup vol utilitzar aquestes noves variants genètiques per millorar el maneig clínic dels pacients i fer-ne un seguiment i tractament personalitzats.