Malalties autoimmunes sistèmiques

Problema

Les malalties autoimmunes són un grup d’afeccions de causa desconeguda en què hi ha un atac del sistema immunitari contra un o més òrgans del mateix cos. Actualment es coneixen més de 110 malalties d’aquesta mena i els estudis epidemiològics estimen que més del 10% de la població en pateix alguna.

En una quarantena d’aquestes malalties es pot produir un atac generalitzat a tot l’organisme, i és el què es coneix com a malalties autoimmunes sistèmiques. Presenten unes manifestacions clíniques molt variades, com a conseqüència de l’afectació simultània o successiva de diversos òrgans i sistemes, i tenen diversos autoanticossos com a marcadors biològics.

La complexitat clínica en dificulta el diagnòstic i control i els tractaments actuals encara no en permeten la curació i presenten molts efectes secundaris.

Aproximació

El grup promou la recerca bàsica, clínica i translacional de les malalties autoimmunes sistèmiques de manera multidisciplinària i amb la participació de membres de diversos serveis de l’Hospital Clínic de Barcelona.

També col·labora amb diversos grups de treball internacionals, dels quals els membres de l'equip en són coordinadors nacionals o internacionals: European Working Party on Systemic Lupus Erythematosus, European Forum on Antiphospholipid Antibodies, Catastrophic Antiphospholipid Syndrome (CAPS) Registry Project Group, Systemic Lupus International Collaborative Centers (SLICC), entre d'altres.

Impacte

L'estudi de més de 600 malalts amb lupus eritematós sistèmic (LES) ha permès individualitzar i definir diversos subgrups clínics, com el LES d'inici tardà, el lupus eritematós cutani subagut, LES amb nefropatia silent, etc.

Una altra part molt important de la feina del grup ha estat la descripció de la síndrome antifosfolipídica (SAF). Això ha permès, entre d'altres coses, descriure l’original de la SAF primària o la SAF catastròfica. De manera similar, l’estudi de grans cohorts de pacients amb esclerosi sistèmica, síndrome de Sjögren o crioglobulinèmia mixta ha conduït a una descripció clínica millor d’aquestes malalties.

Aquesta experiència ens ha permès crear i liderar diversos grups de treball europeus per a l'estudi d'aquestes malalties (European Working Party on Systemic Lupus Erythematosus, European Forum on Antiphospholipid Antibodies...). La realització d’amplis estudis multidisciplinaris i multicèntrics, aprofitant l’àmplia casuística clínica disponible pel nostre grup de recerca, permetrà aprofundir en la descripció clínica i fisiopatogènica d’aquestes malalties i en un millor tractament.